Lesch – Nyhan Σύνδρομο: Όταν η ψυχοκινητική εξέλιξη είναι αργή

<div class="art-layout-wrapper">
<div class="art-content-layout">
<div class="art-content-layout-row">
<div class="art-layout-cell art-content">
<div class="item-pageXXX">
<div class="art-postcontent clearfix">
<div class="art-article">
<p style="text-align: justify;">Η πρώτη περιγραφή του Συνδρόμου αυτού έγινε το 1964 από τους Lesch και Nyhan πάνω σε δύο αδέλφια.</p>
<p style="text-align: justify;"><br />Πρόκειται για μία Χ-χρωμοσωμική ύφεση του Purin μεταβολισμού στα αγόρια. Στην αρχή. Μόλις γεννηθεί το παιδί και μέχρι την ηλικία των 6 μηνών, δεν παρατηρείται τίποτα το ύποπτο.</p>
<p style="text-align: justify;"> </p>
<p style="text-align: justify;">Χαρακτηριστικά:</p>
<p style="text-align: justify;">Μετά τον 6ο μήνα εμφανίζονται: Αυτοεπιθετικότητα (δάγκωμα δακτύλων χεριών, χειλιών ιδιαίτερα από το 2ο έτος), πίεση οφθαλμών προς τα μέσα, δυσκινητική εγκεφαλική πάρεση με σύγχρονη απώλεια των μέχρι τώρα ικανοτήτων του. Περίπου τα μισά παιδιά του Συνδρόμου αυτού εμφανίζουν και επιληπτικά φαινόμενα. Η ανωμαλία μεταβολισμού μπορεί να εντοπισθεί εργαστηριακά μόλις γεννηθεί το παιδί και πολύ πριν εκδηλωθούν τα κλινικά συμπτώματα.<br />Η διάγνωση θεωρείται σίγουρη, εάν διαπιστωθεί ένα έλλειμμα &lt;1% του κανονικού της HPRT (Hypoxanthin-Phosphoribosy-Transferase).<br />Σε ό,τι αφορά στη γνωστική εξέλιξη των παιδιών αυτών έχουμε νοητική καθυστέρηση και δυσαρθρική γλώσσα (σπαστικότητα), λόγω της εγκεφαλικής πάρεσης.</p>
<p style="text-align: justify;"> </p>
<p style="text-align: justify;">Αντιμετώπιση:</p>
<p style="text-align: justify;">Η ψυχοκινητική εξέλιξη ακολουθεί ένα πιο αργό ρυθμό και για αυτό τον λόγο χρειάζεται να γίνεται Αναπτυξιακός Έλεγχος ώστε να καθορίζεται το αναπτυξιακό πηλίκο του παιδιού και ταυτόχρονα να μπορούμε να δούμε σε ποιους τομείς της ανάπτυξης χρειάζεται βοήθεια ώστε να του παρέχουμε την κατάλληλη θεραπεία. Συνιστάτε να γίνεται ο Αναπτυξιακός Έλεγχος 1 με 2 φορές τον χρόνο</p>
<p style="text-align: justify;"><em>Εργοθεραπεία</em></p>
<p style="text-align: justify;">Χρειάζεται προκειμένου να βοηθήσουμε τη λεπτή κινητικότητα, τη συγκέντρωση προσοχής, συνήθως 1 με 2 φορές την εβδομάδα</p>
<p style="text-align: justify;"><em>Λογοθεραπεία</em></p>
<p style="text-align: justify;">Χρειάζεται προκειμένου να ενισχύσουμε το κομμάτι του Λόγου-Ομιλίας με συχνότητα 2 φορές την εβδομάδα</p>
<p style="text-align: justify;"><em>Ειδική Αγωγή</em></p>
<p style="text-align: justify;">Χρειάζεται συνήθως για παιδιά σχολικής ηλικίας η οποία μπορεί να γίνει είτε σε πλαίσιο οργανωμένο (ειδικό σχολείο) είτε ατομικά</p>
<p style="text-align: justify;"><em>Συμβουλευτική γονέων</em></p>
<p style="text-align: justify;">Ο ψυχολόγος συμβουλεύει και καθοδηγεί τους γονείς για την καλύτερη διαπαιδαγώγηση του παιδιού τους.</p>
</div>
</div>
</div>
</div>
<div class="art-layout-cell art-sidebar2">
<div class="art-block clearfix">
<div class="art-blockcontent">
<div class="custom" style="text-align: justify;">
<p> </p>
<table class="art-article">
<tbody>
<tr>
<td> </td>
</tr>
<tr>
<td>Στέλιος Μαντούδης</td>
</tr>
<tr>
<td>Αναπτυξιακός Εργοθεραπευτής</td>
</tr>
</tbody>
</table>
<p> </p>
<div id="ckimgrsz">
<div class="preview"> </div>
</div>
</div>
</div>
</div>
</div>
</div>
</div>
</div>
<div class="art-content-layout"> </div>

Σχετικά άρθρα