Έμφραγμα: βρέθηκε γονίδιο που αυξάνει τον κίνδυνο κατά 38%

20/12/2013
Ομάδα Σύνταξης
Καρδιολογία

Ένας στους έξι άνδρες με καρδιοπάθεια είναι φορείς ενός γονιδίου που αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο που διατρέχουν να εκδηλώσουν έμφραγμα, σύμφωνα με μία νέα μελέτη.
Το ελαττωματικό γονίδιο αυξάνει επίσης τις πιθανότητες θανάτου από καρδιοπάθεια ή έμφραγμα, ενώ το φέρει και μικρό ποσοστό γυναικών με καρδιοπάθεια.
Στο μέλλον, θα μπορούν ενδεχομένως οι καρδιοπαθείς να ελέγχονται για το συγκεκριμένο γονίδιο και να τους χορηγείται θεραπεία που αυξάνει τις πιθανότητες επιβιώσεως, εκτιμούν οι ερευνητές.
«Είναι σχεδόν πολύ καλό για να είναι αληθινό», δήλωσε ο επιβλέπων ερευνητής δρ Ρέντφορντ Γουϊλιαμς, καθηγητής Ψυχολογίας & Νευροεπιστήμης στο Πανεπιστήμιο Ντιουκ στη Βόρειο Καρολίνα.
Ο δρ Γουϊλιαμς και οι συνεργάτες του είχαν ανακαλύψει σε προγενέστερη μελέτη τους ότι οι φορείς μιας συγκεκριμένης μεταλλαγής του γονιδίου 5HTR2C (η μεταλλαγή αποκαλείται rs6318 SER23 C και για συντομία SER23) παράγουν διπλάσιες ποσότητες της ορμόνης κορτιζόλη όταν βρίσκονται σε κατάσταση στρες.
Είχαν επίσης διαπιστώσει ότι η συγκεκριμένη μεταλλαγή σχετίζεται και με την στεφανιαία νόσο. Έτσι, θέλησαν να εξακριβώσουν εάν θα μπορούσε να αποτελέσει προάγγελο σοβαρών καρδιαγγειακών επεισοδίων.
Για να διερευνήσουν το θέμα επιστράτευσαν 6.126 καρδιοπαθείς εθελοντές, οι 4.036 εκ των οποίων ήταν άντρες και οι 2.090 γυναίκες.
Οι εθελοντές υποβλήθηκαν σε εξετάσεις DNA για να εξακριβωθεί πόσοι από αυτούς έφεραν την μεταλλαγή SER23, ενώ για τα επόμενα επτά χρόνια οι ερευνητές παρακολουθούσαν την πορεία της υγείας τους.
Όπως διαπίστωσαν, το 17,3% των ανδρών και το 3% των γυναικών ήταν φορείς της SER23. Επιπλέον, έως την ολοκλήρωση της μελέτης, 1.544 εθελοντές είχαν χάσει τη ζωή τους από διάφορα αίτια (ως επί το πλείστον καρδιαγγειακά), ενώ είχαν καταγραφεί και 225 μη θανατηφόρα εμφράγματα.
Όπως γράφουν στην επιθεώρηση «PLoS One», η ανάλυση όλων των στοιχείων που συνέλεξαν έδειξαν πως όσοι εθελοντές έφεραν το γονίδιο SER23, είχαν τον υψηλότερο κίνδυνο να εκδηλώσουν έμφραγμα, καθώς και να πεθάνουν από αυτό ή από οποιαδήποτε άλλη αιτία στη διάρκεια της μελέτης.
Μάλιστα, η ύπαρξη του γονιδίου ήταν εξίσου επικίνδυνη με το κάπνισμα και την παχυσαρκία.
Δεν είναι η πρώτη φορά που διαπιστώνεται πως ένα γονίδιο συσχετίζεται με τη σοβαρότητα της καρδιοπάθειας και τον κίνδυνο για έμφραγμα. Ωστόσο ο δρ Γουϊλιαμς πιστεύει ότι το νέο γονίδιο είναι διαφορετικό, διότι είναι γνωστός ο τρόπος με τον οποίο υπονομεύει την καρδιολογική υγεία.
Ακόμα πιο σημαντικό, εκτιμά, είναι το γεγονός πως μπορεί να αναχαιτιστεί ο τρόπος δράσης του – «ίσως με χορήγηση φαρμάκων που θα ελαττώνουν την παραγωγή της κορτιζόλης», εξηγεί.
«Το ενδιαφέρον για μένα είναι ότι αυτό το γενετικό χαρακτηριστικό εμφανίζεται σε σημαντικό ποσοστό των πασχόντων από καρδιοπάθεια», δήλωσε από την πλευρά της η επικεφαλής ερευνήτρια δρ Μπέβερλι Μπράμετ, αναπληρώτρια καθηγήτρια Ψυχιατρικής & Συμπεριφορικών Επιστημών στο Ντιουκ.
«Εάν μπορέσουμε να επιβεβαιώσουμε τα ευρήματά μας και συνεχίζοντας την έρευνά μας θα μπορέσουμε να βρούμε τρόπους ελάττωσης της παραγωγής κορτιζόλης σε συνθήκες στρες – και με αυτό τον τρόπο να μειώσουμε τους θανάτους από έμφραγμα».
 Πηγή : Web Only