Οικογενής αμυλοειδική πολυνευροπάθεια: Η ταφαμίδη προσφέρει ελπίδα στους πάσχοντες! thumbnail

Οικογενής αμυλοειδική πολυνευροπάθεια: Η ταφαμίδη προσφέρει ελπίδα στους πάσχοντες!

Για τον Thierry Boucry, η κάθε μέρα είναι ένας αγώνας ενάντια στην οικογενή αμυλοειδική πολυνευροπάθεια, νόσο την οποία κληρονόμησε από τον πατέρα του. Κάθε πρωί ξυπνάει και μέχρι να έρθει ο κατ’ οίκον φροντιστής για να του πάρει την πίεση και να τον βοηθήσει να καθίσει στο αναπηρικό του αμαξίδιο, κάνει κάποιες ασκήσεις ξαπλωμένος για να αντιμετωπίσει τους πόνους στα άκρα του.

Είναι ένας από τα 500 περιστατικά στη Γαλλία, όπου σύμφωνα με τους ειδικούς κάθε χρόνο προστίθενται 50 νέες περιπτώσεις.

Παρά τις καθημερινές δυσκολίες που αντιμετωπίζει ο Boucry υπερασπίζεται με όλες του τις δυνάμεις και με τη στήριξη ειδικών και φίλων το δικαίωμά του στη ζωή.
Σχετικά με την οικογενή αμυλοειδική πολυνευροπάθεια (FAP) μας μιλάνε τα μέλη της Μονάδας Νευρογενετικής της Α’ Νευρολογικής Κλινικής του Αιγινήτειου Νοσοκομείου, Μάριος Πάνας (νευρολόγος – νευρογενετιστής), Γεωργία Καραδήμα (βιολόγος – νευρογενετίστρια) και Γεώργιος Κούτσης (νευρολόγος – νευρογενετιστής).

Τι είναι η FAP;

Η οικογενής αμυλοειδική πολυνευροπάθεια (FAP) είναι μία σπάνια, προοδευτικά επιδεινούμενη και τελικά θανατηφόρα κληρονομική ασθένεια που προσβάλλει αρχικά τα περιφερικά νεύρα και στη συνέχεια άλλα όργανα όπως καρδιά, νεφρούς, πεπτικό σύστημα. Η νόσος αναφέρεται στη βιβλιογραφία και ως «Νόσος των Σταυροφόρων», διότι εικάζεται ότι διαδόθηκε από Πορτογάλους σταυροφόρους κατά την διάρκεια της ΙΙΙ Σταυροφορίας.

Πόσο σημαντικός είναι ο ρόλος της ταφαμίδης (tafamidis);

Πρόκειται για ένα πολύ σημαντικό «εργαλείο» στα χέρια των εδικών στη μάχη κατά της συγκεκριμένης νόσου. Το φάρμακο αυτό (ένα χάπι μία φορά την ημέρα), που έχει εγκριθεί και κυκλοφορεί στη χώρα μας και χορηγείται από τα ασφαλιστικά ταμεία, εμποδίζει σε μεγάλο βαθμό τη δημιουργία νέου αμυλοειδούς, η μετάλλαξη του οποίου είναι ουσιαστικά υπεύθυνη για τη νόσο, επιβραδύνοντας την εξέλιξή της.

Πώς γίνεται η διάγνωση και ποια τα συμπτώματα;

Επειδή η νόσος παρουσιάζει εκτός από κλινική και γενετική ετερογένεια, η διάγνωσή της επιβεβαιώνεται με τον μοριακό γενετικό έλεγχο (ανάλυση DNA) για την ταυτοποίηση μεταλλαγών στο γονίδιο της τρανσθυρετίνης, TTR.

Τα συμπτώματα που παρουσιάζει, όπως αγνώστου αιτίας νευροπαθητικό πόνο ή προοδευτικά επιδεινούμενη διαταραχή της αισθητικότητας, σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα, υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια χωρίς να υπάρχει αρτηριακή υπέρταση κ.ά. κάνουν τους ασθενείς να απευθύνονται αρχικά σε ιατρούς διαφόρων ειδικοτήτων, ανάλογα με τα συμπτώματα τα οποία παρουσιάζουν, χάνοντας πολύτιμο χρόνο με την ασθένεια να εξελίσσεται συχνά με τραγικές συνέπειες

 

Πώς εκδηλώνεται η νόσος;

Αρχικά παρουσιάζεται με συμπτώματα προοδευτικής νευροπάθειας, που συχνά συνοδεύονται από έντονες καυσαλγίες. Εκτός από τα νευροπαθητικά αυτά συμπτώματα, οι ασθενείς εμφανίζουν προβλήματα από το γαστρεντερικό, το ουροποιογεννητικό, το κυκλοφορικό σύστημα, τους νεφρούς και τα μάτια. Σε βάθος δεκαετίας, αν δεν υπάρξει η κατάλληλη αντιμετώπιση, οι ασθενείς αδυνατούν να κινηθούν χωρίς βοήθεια και καταλήγουν από καρδιακή ανεπάρκεια.

Είναι κληρονομική η ασθένεια;

Ναι, είναι κληρονομική και τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται μετά την εφηβεία. Χρειάζεται μεγάλη προσοχή το γεγονός ότι ο φορέας του παθογόνου γονιδίου μπορεί και να μην νοσήσει, αλλά να φαίνεται υγιής.

Αυτό ονομάζεται «μειωμένη διεισδυτικότητα» και είναι χαρακτηριστικό της TTR-FAP. Δεν παύει όμως ο κίνδυνος και για τον υγιή φορέα, να μπορεί να μεταβιβάσει το παθογόνο γονίδιο στους απογόνους του και αυτοί να νοσήσουν. Για αυτό, ειδικά σε οικογένειες που υπάρχει γνωστό ιστορικό της νόσου, θα πρέπει να γίνεται γενετικός έλεγχος όχι μόνο στους πάσχοντες αλλά και στα φαινομενικά υγιή μέλη.

Υπάρχει θεραπεία;

Στους ασθενείς που φέρουν την παθογόνο µεταλλαγή, η τρανσθυρετίνη διασπάται στο ήπαρ και σχηματίζει μία τοξική ουσία που ονομάζεται αμυλοειδές. Το αµυλοειδές συσσωρεύεται στα περιφερικά νεύρα, καθώς και σε άλλα όργανα, όπως η καρδιά και οι νεφροί, οι οφθαλμοί, προκαλώντας τους βαρύτατες βλάβες.

Η μεταμόσχευση ήπατος αποτελεί καταλυτική θεραπευτική παρέμβαση, καθώς ένα νέο ήπαρ θα απαλλάξει τον οργανισμό από το καταστροφικό αμυλοειδές. Η επέμβαση πρέπει να γίνεται σε εξειδικευμένα κέντρα και να πραγματοποιείται όσο το δυνατό νωρίτερα, πριν προλάβει η συσσώρευση του αμυλοειδούς να προσβάλλει ανεπανόρθωτα τα άλλα όργανα. Η ταφαμίδη (tafamidis) από την Pfizer, εάν ληφθεί έγκαιρα, δίνει τον απαιτούμενο χρόνο για τον προγραμματισμό μεταμόσχευσης ήπατος.

Η διάγνωση μπορεί να γίνει και στην Ελλάδα;

Μέχρι τώρα, οι ασθενείς έπρεπε να απευθύνονται σε κέντρα του εξωτερικού, με σημαντική οικονομική επιβάρυνση και διαδικαστικές δυσκολίες. Τώρα πλέον, στη Μονάδα Γενετικής του Νευρικού Συστήματος της Α’ Νευρολογικής Κλινικής του Αιγινήτειου (τηλ. 210-7289118, 210-7289288) δημιουργείται κέντρο αναφοράς για την οικογενή αμυλοειδική πολυνευροπάθεια, όπου θα παρέχεται κλινική διάγνωση, παρακολούθηση και παροχή γενετικής συμβουλής και ταυτόχρονα θα διενεργείται μοριακός γενετικός έλεγχος για τη συχνότερη μεταλλαγή της νόσου, που είναι η p.Val30Met.

Αυτό θα εξασφαλίσει βέβαιη διάγνωση στον πάσχοντα, δυνατότητα ελέγχου των συγγενών και προγραμματισμού για τη διενέργεια προγεννητικών ελέγχων στα έμβρυα των φορέων της παθογόνου μεταλλαγής, ώστε να σταματήσει η μεταβίβαση της νόσου στις επόμενες γενιές.

Είναι εύκολη η διάγνωση της FAP;

Λόγω της σπανιότητας του νοσήματος αλλά και της ασάφειας των συμπτωμάτων του, η εμπειρία κλινικής διάγνωσης της νόσου είναι περιορισμένη με αποτέλεσμα να υποδιαγιγνώσκεται και να εμφανίζεται ενδεχομένως σπανιότερη απ’ ότι πραγματικά είναι.

Υπάρχουν περιστατικά στην χώρα μας;

Στη χώρα μας παρατηρείται περισσότερο στην Κρήτη, ενώ πρέπει να σημειωθεί ότι η Κύπρος είναι μια από τις ευρωπαϊκές χώρες όπου υπάρχει αυξημένη συχνότητα της νόσου.

[fbcomments]
X

Αγαπητοί αναγνώστες,

Σας ενημερώνουμε ότι το boro.gr προσφέρει καθημερινά (Δευτέρα-Παρασκευή) δωρεάν ψυχολογική υποστήριξη με επαγγελματίες ψυχολόγους.

Κάντε κλίκ εδώ για να συνδεθείτε και να ενημερωθείτε για τις ώρες λειτουργίας.
X