Παθήσεις του αμφιβληστροειδούς: Πότε η κληρονομικότητα επηρεάζει τα παιδιά

Δυστροφίες Οπισθίου Ημιμορίου

Οι κληρονομούμενες παθήσεις του αμφιβληστροειδούς (το πίσω μέρος του ματιού) είναι ένα ετερογενές γκρουπ παθήσεων, πολλές εμφανίζουν συμπτώματα στην παιδική ηλικία σαν μια απομονωμένη διαταραχή από τα μάτια σε ένα υγιές παιδί ενώ άλλες συνδυάζονται με συστηματικές ανωμαλίες.

Γράφει η Μαρία Μηλιά, Οφθαλμίατρος, MRCOphth, FEBO  

Στην εποχή μας το εντυπωσιακό νέο είναι ότι τα περισσότερα από τα γονίδια που τις προκαλούν έχουν ανακαλυφθεί που είναι και το κλειδί στην μελλοντική πιθανή αντιμετώπιση αυτών των παθήσεων.

Κλινικά οι διαταραχές χωρίζονται σε διαταραχές του αμφιβληστροειδή και της ωχράς κηλίδας και περεταίρω ανάλογα με το αν εξελίσσονται ή όχι καθώς και ανάλογα με τον τρόπο που κληρονομούνται  (επικρατή ή υπολειπόμενο).

Η κλινική εικόνα δεν είναι πάντα διακριτή και συχνά υπάρχει ποικιλία στον τρόπο εκδήλωσης και στο ρυθμό στην εξέλιξη.

Διαταραχές στον Αμφιβληστοειδή

Είναι συχνά γνωστές με τον γενικό όρο retinitis pigmentosa ο οποίος περιλαμβάνει ένα εύρος παθήσεων με αίτιο ανωμαλίες σε πάνω από 50 διαφορετικά γονίδια που οδηγούν σε απώλεια κυρίως ραβδίων (rod ή rod-cone dystrophy). Μπορεί να αφορά 1 στα 4000 του πληθυσμού.

Κληρονομείται με διαφορετικούς τρόπους, αυτοσωμικό επικρατή ή υπολειπόμενο (πιο συχνή μορφή και γενικά πιο ήπια νόσος) ή με φυλοσύνδετο (λιγότερο συχνή μορφή και πιο σοβαρή). Χαρακτηρίζεται κυρίως από απώλεια νυχτερινής όρασης, χαρακτηριστική εναπόθεση χρωστικής στην περιφέρεια του αμφιβληστροειδούς, καταρράκτη και στο 25% των ασθενών συνυπάρχει συστηματική νόσος.

Η επανάσταση με την ανακάλυψη ολοένα και περισσότερων εμπλεκόμενων γονιδίων δημιουργεί υποσχέσεις για την διακοπή της επιδείνωσης ακόμα και την θεραπεία αυτής της ομάδας παθήσεων στο μέλλον.

Όταν αφορά κυρίως στα ραβδία  όπως προαναφέρθηκε, τα συμπτώματα περιλαμβάνουν απώλεια της όρασης στο σκοτάδι ( νυκταλωπία) και απώλεια του οπτικού πεδίου.

Όταν αφορά κυρίως στα κωνία τα συμπώματα περιλαμβάνουν φωτοφοβία, ελάττωση στην κεντρική όραση και διαταραχές στην έγχωμη όραση. Σε αυτή την κατηγορία μιλάμε για cone ή cone-rod dystrophy. Συχνά σε διαταραχές κωνίων στην πορεία εμφανίζεται κ διαταραχή στα ραβδία.

Δυστροφίες της ωχράς κηλίδας

Στην ομάδα αυτή συγκαταλέγονται παθήσεις που χαρακτηρίζονται από την μείωση της κεντρικής όρασης που κληρονομούνται με διάφορους τρόπους. Οι κύριες ομάδες στα παιδιά είναι η Stargart  και η Fundus Flavimaculatus  και η Best καθώς και άλλες διαταραχές των κωνίων.

Η Stargart χαρακτηρίζεται από προοδευτική μείωση της οπτικής οξύτητας και μέχρι το τέλος της δεύτερης με τρίτης δεκαετίας η κεντρική όραση είναι πολύ μειωμένη. Συνήθως οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου ABCΑ4. Χαρακτηριστικό στη νόσο είναι η παρουσία σκοτεινού χοριοειδούς κατά την αγγειογραφία με φλουοροσείνη. Σε άλλες νόσους της ιδίας οικογένειας οι κίτρινες κηλίδες μπορεί να εκτίνονται μέχρι και έως ή πέρα από τα τόξα (fundus flavimaculatus, fundus albipunctatus).

Η Best χαρακτηρίζεται από μείωση της οπτικής οξύτητας σε μικρές ηλικίες. Κατά τη βυθοσκόπηση χαρακτηριστικά υπάρχει κίτρινο υγρό στην περιοχή της ωχράς το οποίο με τον χρόνο δημιουργεί την εικόνα του τηγανητού αυγού. Κατά τα όψιμα στάδια της νόσου παρατηρείται χαρακτηριστική ατροφία της περιοχής της ωχράς.

Είναι παθογνωμονική η εξέταση του ηλεκτροοφθαλμογραφήματος (ΗΟΓ). Υπάρχουν και πολλές παραλλαγές της νόσου (bestrophinopathies) οι οποίες οφείλονται σε εστιακές ή κληρονομικές μεταλλάξεις των γονιδίων που κωδικοποιούν την πρωτεΐνη bestrophin.

Άλλες σημαντικές κληρονομούμενες παθήσεις

Στις κληρονομούμενες παθήσεις ανήκουν και οι δυστροφίες του χοριοειδούς με πιο συχνή την χοριοειδαιμία με χαρακτηριστική εικόνα στον βυθό τόσο στους πάσχοντες όσο και στους φορείς.

Επίσης ο αλφισμός (οφθαλμικός και οφθαλμο-δερματικός) αποτελεί κληρονομούμενη διαταραχή του μεταβολισμού της μελανίνης και οδηγεί σε σοβαρή απώλεια όρασης. Το πόσο μειωμένη είναι η όραση στους ασθενείς αυτούς εξαρτάται από:

  • το ποσοστό έλλειψης μελανίνης (σε ίριδα και χοριοαμφιβληστροειδή)
  • την ύπαρξη ή όχι νυσταγμού
  • την ύπαρξη ή όχι υποπλασίας της ωχράς κηλίδας
  • την ύπαρξη ή όχι στραβισμού
  • την ύπαρξη ή όχι αστιγματισμού

Τέλος, στις κληρονομούμενες παθήσεις ανήκουν οι κληρονομούμενες υαλοειδο-αμφιβληστροειδοπάθειες όπως είναι το σύνδρομο Stickler, η φυλοσύνδετη ρετινόσχιση, το FEVR καθώς και πολλές άλλες  πιο σπάνιες παθήσεις που χαρακτηρίζονται από ανώμαλο υαλοειδές και αγγειακές ανωμαλίες.

Σε όλες τις παθήσεις η εξέταση κλειδί είναι η ηλεκτροφυσιολογία της όρασης και ο γενετικός έλεγχος που γίνεται σε εξειδικευμένα κέντρα στην Ελλάδα, ο τακτικός οφθαλμολογικός έλεγχος, η ειδική ψυχολογική υποστήριξη των πασχόντων και των οικογενειών τους, η εγγραφή σε γκρουπ συμπασχόντων και η επίσκεψη σε ειδικούς με βοηθήματα χαμηλής όρασης στις περιπτώσεις που αυτό κρίνεται αναγκαίο.

 

Ο έγκαιρος προληπτικός παιδο-οφθαλμολογικός έλεγχος είναι πολύ σημαντικός όπως και ο έλεγχος στις περιπτώσεις θετικού οφθαλμολογικου οικογενειακού ιστορικού από εξειδικευμένο οφθαλμίατρο.

Μαρία Μηλιά,
Οφθαλμίατρος με εξειδίκευση στην Παιδοφθαλμολογία-Στραβισμό
MRCOphth, FEBO
ΤΗΛ ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑΣ 6948050655
EMAIL mariamilia@icloud.com
www.milia-eyes.gr

[fbcomments]
X

Αγαπητοί αναγνώστες,

Σας ενημερώνουμε ότι το boro.gr προσφέρει καθημερινά (Δευτέρα-Παρασκευή) δωρεάν ψυχολογική υποστήριξη με επαγγελματίες ψυχολόγους.

Κάντε κλίκ εδώ για να συνδεθείτε και να ενημερωθείτε για τις ώρες λειτουργίας.
X