Αρχική / Υγεία / Παθολογία / Μεσογειακή αναιμία: «Εγώ και η γυναίκα μου έχουμε το στίγμα. Εάν κάνουμε παιδί θα έχει πρόβλημα»;

Ο 41χρονος Δημήτρης ρωτά

Μεσογειακή αναιμία: «Εγώ και η γυναίκα μου έχουμε το στίγμα. Εάν κάνουμε παιδί θα έχει πρόβλημα»;

Είμαι 41 χρονών κ έχω το στίγμα, όπως και η σύζυγός μου. Θέλουμε να κάνουμε παιδάκι. Θα είναι κι αυτό φορέας; Υπάρχει τρόπος να το αποφύγουμε;

Στο ερώτημά σας απαντά ο Δρ. Σωτήριος Σαχανάς, Αιματολόγος

ΑΠΑΝΤΗΣΗ: Η Μεσογειακή αναιμία, είναι ένα βαρύ κληρονομικό νόσημα με μεγάλη συχνότητα στη χώρα μας, όπως και σε άλλους πληθυσμούς στην Μεσόγειο. Διακρίνεται σε α- και β-μεσογειακή αναιμία, ανάλογα με τον τύπο της αλυσίδας της αιμοσφαιρίνης που έχει τη βλάβη.

Η απομόνωση και χαρακτηρισμός των α-τύπου και β-τύπου γονιδίων της αιμοσφαιρίνης έκανε εφικτή την ανάλυση των βλαβών των γονιδίων, που είναι δυνατό να οδηγήσουν στην εκδήλωση της νόσου που χαρακτηρίζεται από βαριά αναιμία  και εκδηλώνεται ήδη από τη βρεφική ηλικία.

Οι γονείς των πασχόντων από Μεσογειακή αναιμία είναι φορείς (ετεροζυγώτες) της νόσου, χωρίς κανένα σύμπτωμα που έχουν όμως το ένα από τα δύο γονίδια της αιμοσφαιρίνης τους παθολογικό.

Τα ζευγάρια που και οι δύο είναι ετεροζυγώτες για τη νόσο αντιμετωπίζουν  κίνδυνο, με πιθανότητα 25%, να αποκτήσουν πάσχον παιδί 50% να είναι φορέας και 25% απολύτως υγιές, σε  κάθε εγκυμοσύνη ανεξάρτητα από το εάν κυοφορήθηκε και γεννήθηκε υγιές ή πάσχον παιδί στην προηγούμενη εγκυμοσύνη, ενώ  τα ζευγάρια στα οποία μόνο ο ένας είναι ετεροζυγώτης δεν διατρέχουν κανένα απολύτως κίνδυνο να αποκτήσουν παιδιά με Μεσογειακή αναιμία γιατί τα παιδιά που θα γεννηθούν είτε θα είναι ετεροζυγώτες με πιθανότητα 50% είτε εντελώς φυσιολογικά με επίσης πιθανότητα 50%.

Η πρόληψη αποτελεί τον μοναδικό τρόπο αποφυγής γέννησης νέων πασχόντων και επιτυγχάνεται με τον εντοπισμό των ζευγαριών που είναι και οι δύο ετεροζυγώτες β Μεσογειακής αναιμίας με ειδικό αιματολογικό έλεγχο, χαρακτηρισμό των μεταλλάξεων που ευθύνονται για τη νόσο με ανάλυση DNA και τον προγεννητικό έλεγχο.

Ο τελευταίος συνίσταται σε ανάλυση του DNA  για ανίχνευση των μεταλλάξεων των γονέων, σε εμβρυϊκό ιστό που λαμβάνεται είτε στο τέλος του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης (χοριακές λάχνες γνωστές σαν τροφοβλάστη) ή κατά το δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης στο αμνιακό υγρό.

Σαχανάς Σωτήριος

Αιματολόγος

Δρ. Παν. Αθηνών

Επιμελήτης Αιματολογικής Κλινικής Ιατρικού Ψυχικού

Ιατρείο: Λ.Πεντέλης 7 & Παπάγου 3, Χαλάνδρι

ΤΗΛ: 6974390445-2106850202

email: ssachanas@gmail.com

 

Comments

X

Αγαπητοί αναγνώστες,

Σας ενημερώνουμε ότι το boro.gr προσφέρει καθημερινά (Δευτέρα-Παρασκευή) δωρεάν ψυχολογική υποστήριξη με επαγγελματίες ψυχολόγους.

Κάντε κλίκ εδώ για να συνδεθείτε και να ενημερωθείτε για τις ώρες λειτουργίας.
X