Η επιστήμη αυξάνει τις πιθανότητες να αποκτήσετε ένα υγιές μωράκι εξωσωματικής γονιμοποίησης

<div align="center"><span style="font-size: small;"><strong><span lang="EL" xml:lang="EL"> </span></strong></span></div>
<div><span style="font-size: small;"><span lang="EL" xml:lang="EL">Η Εμβρυογένεσις – Ιατρική Μονάδα Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής- ανακοίνωσε, σε Συνέντευξη Τύπου τη διεξαγωγή Επιστημονικής Ημερίδας για την παρουσίαση των <strong>σύγχρονων εφαρμογών στον τομέα της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης για την ταυτόχρονη ανάλυση κληρονομούμενων μονογονιδιακών νοσημάτων και ανωμαλιών όλων των χρωμοσωμάτων (46) στα έμβρυα εξωσωματικής γονιμοποίησης, με την τεχνική αλληλούχισης του</strong></span> <strong>DNA</strong> <strong><span lang="EL" xml:lang="EL">επόμενης γενιάς.</span></strong> <span lang="EL" xml:lang="EL">Επίσης, θα ανακοινωθεί η <strong>γέννηση του πρώτου παιδιού ευρωπαϊκά, με την εφαρμογή της σύγχρονης τεχνικής</strong></span> <strong>karryomapping</strong><strong><span lang="EL" xml:lang="EL">,</span></strong> <span lang="EL" xml:lang="EL">η οποία επιτρέπει την ανάλυση των εμβρύων στην υποβοηθούμενη αναπαραγωγή προεμφυτευτικά σε οικογένειες με ιστορικό κληρονομικών νοσημάτων ακόμη και αν η περιοχή της μεταλλαγής δεν είναι γνωστή.</span></span></div>
<div><span style="font-size: small;"><strong><span lang="EL" xml:lang="EL"> </span></strong></span></div>
<div><span style="font-size: small;"><strong><span lang="EL" xml:lang="EL"><img src="/contentfiles/photos/ygeia/ekgymosynh/emvriogenesis.jpg" alt="" width="600" height="350" /></span></strong></span></div>
<div><em><span lang="EL" xml:lang="EL">(Αριστερά) Stephen Davies, Κλινικός Εμβρυολόγος, Dr. (κέντρο) Δήμητρα Χριστόπικου, Γενετίστρια, Δρ. (Δεξιά) <br /></span></em>
<div><em>Μηνάς Μαστρομηνάς, Χειρούργος, Γυναικολόγος,Μαιευτήρας</em></div>
<span style="font-size: small;"><strong><span lang="EL" xml:lang="EL"><br /></span></strong></span></div>
<div><span style="font-size: small;"><span lang="EL" xml:lang="EL">Ο Δρ. <strong>Μηνάς Μαστρομηνάς</strong>, Μαιευτήρας- Γυναικολόγος, Διδάκτωρ της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Αθηνών, Διευθυντής της Μονάδας “</span><span lang="EL" xml:lang="EL">ΕΜΒΡΥΟΓΕΝΕΣΙΣ</span><span lang="EL" xml:lang="EL">”</span> Ob<span lang="EL" xml:lang="EL">-</span> Gyn<span lang="EL" xml:lang="EL">,</span> Specialised in Human Reproduction<span lang="EL" xml:lang="EL">, αναγγέλλει την εφαρμογή της μεθόδου</span> NGS<span lang="EL" xml:lang="EL">-</span>Next Generation Sequencing <span lang="EL" xml:lang="EL">στην προεμφυτευτική διάγνωση για την ταυτόχρονη ανάλυση όλου του γονιδίωματος με την ανίχνευση ανωμαλιών όλων των χρωμοσωμάτων και</span> Karryomapping<span lang="EL" xml:lang="EL">  για την ανίχνευση γενετικών νοσημάτων ακόμη και αν η περιοχή της μεταλλαγής δεν είναι γνωστή στην οικογένεια.</span></span></div>
<div><span style="font-size: small;" lang="EL" xml:lang="EL"> </span></div>
<div><span style="font-size: small;"><em><span lang="EL" xml:lang="EL">«Οι εξετάσεις αυτές μπορεί να εφαρμοσθούν σε δυο στάδια κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη: στα έμβρυα (α) την τρίτη ή (β) την πέμπτη ημέρα (βλαστοκύστη) της</span></em> <em>in</em><em> </em><em>vitro</em> <em><span lang="EL" xml:lang="EL">ανάπτυξής τους. Η μέθοδος</span></em> NGS <em><span lang="EL" xml:lang="EL">για την</span></em> <span lang="EL" xml:lang="EL">ανάλυση όλου του γονιδίωματος και</span> <em><span lang="EL" xml:lang="EL">των χρωμοσωμικών ανωμαλιών καθώς και αυτή του</span></em> <em>karyomapping</em> <em><span lang="EL" xml:lang="EL">μπορεί να πραγματοποιηθούν εντός 24 ωρών με πολύ υψηλή ευκρίνεια και ευαισθησία και να γίνει η μεταφορά των φυσιολογικών εμβρύων εντός του παραθύρου εμφύτευσης δίχως καταψύξη. Μέχρι σήμερα ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος για την ανίχνευση κληρονομικών νοσημάτων και χρωμοσωμικών ανωμαλιών απαιτούσε τον </span></em><em><span lang="EL" xml:lang="EL">συνδυασμό πολλών τεχνικών και τη λήψη πολλών κυττάρων από τα έμβρυα προεμφυτευτικά, γεγονός χρονοβόρο και ανέφικτο τεχνολογικά σε ορισμένες περιπτώσεις. Επίσης, κληρονομικά νοσήματα, στα οποία δεν ήταν γνωστή η περιοχή της μεταλλαγής στο γονίδιο που έφερε το πρόβλημα στα μέλη μιας οικογένειας, δεν ήταν δυνατόν να ανιχνευθούν προεμφυτευτικά. Με τις σύγχρονες τεχνικές όλα τα παραπάνω είναι εφικτά δηλαδή μπορεί να ανιχνευθούν ταυτόχρονα οι πιο κοινές μεταλλάξεις σπάνιων αλλά και συχνών μονογονιδιακών νοσημάτων π.χ της β- θαλασσαιμίας</span></em> <em><span lang="EL" xml:lang="EL">και της ινοκυστικής νόσου στο ίδιο δείγμα (σε ένα και μόνο κύτταρο) και οι αριθμητικές και δομικές ανωμαλίες των  χρωμοσωμάτων».</span></em></span></div>
<div><span style="font-size: small;" lang="EL" xml:lang="EL"> </span></div>
<div><span style="font-size: small;"><span lang="EL" xml:lang="EL">Ο κλινικός εμβρυολόγος και επιστημονικός υπεύθυνος της ‘ΕΜΒΡΥΟΓΕΝΕΣΙΣ’ <strong>Δρ.</strong></span> <strong>Stephen</strong><strong> </strong><strong>Davies</strong><strong> </strong><span lang="EL" xml:lang="EL">προσθέτει </span><em><span lang="EL" xml:lang="EL">«</span></em><em><span lang="EL" xml:lang="EL">Τα πλεονεκτήματα που προκύπτουν χ</span></em><em><span lang="EL" xml:lang="EL">ρησιμοποιώντας τη μέθοδο</span></em> <em>karyomapping</em> <em><span lang="EL" xml:lang="EL">είναι ότι δεν απαιτείται η χρονοβόρα πολλές φορές διαδικασία ελέγχου του</span></em> <em>DNA</em> <em><span lang="EL" xml:lang="EL">των μελών (πάσχοντων ή μη) της οικογένειας για την ανίχνευση της μεταλλαγής. Επίσης πολλά από τα ζευγάρια που υποβάλλονται σε υποβοηθούμενη αναπαραγωγή με στόχο να μη μεταβιβάσουν κάποιο κληρονομικό νόσημα σε επόμενη γενιά έχουν συχνά υπογονιμότητα ή/και αποβολές. Με την εφαρμογή της νέας γενιάς αλληλούχισης του</span></em> <em>DNA</em> <em><span lang="EL" xml:lang="EL">(</span></em><em>NGS</em><em><span lang="EL" xml:lang="EL">-</span></em><em>Next</em><em> </em><em>Generation</em><em> </em><em>Sequencing</em><em><span lang="EL" xml:lang="EL">) στα έμβρυα προεμφυτευτικά ανιχνεύονται ταυτόχρονα τα μονογονιδιακά νοσήματα και οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες που μπορεί να ευθύνονται για τη μη εμφύτευση ή και την αποβολή πρώτου τριμήνου στον άνθρωπο».</span></em></span></div>
<div><span style="font-size: small;"><em><span lang="EL" xml:lang="EL"> </span></em></span></div>
<div><span style="font-size: small;"><em><span lang="EL" xml:lang="EL">«Η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση ή αλλιώς</span></em> <em>PGD</em> <em><span lang="EL" xml:lang="EL">είναι μια συνεχώς εξελισσόμενη τεχνική στο χώρο της εξωσωματικής γονιμοποίησης (</span></em><em>IVF</em><em><span lang="EL" xml:lang="EL">) και της μοριακής βιολογίας που περιλαμβάνει το γενετικό έλεγχο των εμβρύων, πριν από τη μεταφορά τους στη μήτρα. Εφαρμόζεται για την αποφυγή μεταφοράς παθολογικών εμβρύων στη μήτρα σε περιπτώσεις όπου οι ασθενείς: (α) έχουν γενετική προδιάθεση για τη γέννηση πάσχοντος παιδιού, δηλαδή είτε φέρουν μια παθογόνο μετάλλαξη συγκεκριμένου μονογονιδιακού κληρονομικού νοσήματος (π.χ β-μεσογειακή αναιμία / κυστική ίνωση) ή έχουν προβλήματα στον καρυότυπο (π.χ χρωμοσωμική μετατόπιση) <strong>ή</strong> (β)</span></em> <em><span lang="EL" xml:lang="EL">έχουν ιστορικό υπογονιμότητας και αποβολών πρώτου τριμήνου και προβαίνουν σε κύκλο εξωσωματικής γονιμοποίησης. Μελέτες έχουν δείξει ότι η συχνότητα κυήσεως με χρωμοσωμικές ανωμαλίες σε ζευγάρια με υπογονιμότητα είναι κατά 20% υψηλότερη από ότι γενικό πληθυσμό και ότι το 60% των αυτόματων αποβολών συνδέεται με αυτές. Επίσης, η υπογονιμότητα εκδηλώνεται συχνότερα σε </span></em><em><span lang="EL" xml:lang="EL">γυναίκες μεγαλύτερης ηλικίας, όπου η πιθανότητα ανευπλοειδιών (που σχετίζονται με γνωστά σύνδρομα όπως, Down Patau, Edwards και Turner) στα ωάριά τους αυξάνεται σημαντικά»</span></em> <span lang="EL" xml:lang="EL">επεξηγεί η <strong>Δρ.</strong></span><strong><span lang="EL" xml:lang="EL"> </span></strong><strong><span lang="EL" xml:lang="EL">Δήμητρα Χριστόπικου</span></strong><span lang="EL" xml:lang="EL">, Γενετίστρια, Υπεύθυνη τμήματος Προεμφυτευτικής Διάγνωσης, “</span><span lang="EL" xml:lang="EL">ΕΜΒΡΥΟΓΕΝΕΣΙΣ</span><span lang="EL" xml:lang="EL">” συμπληρώνει <em>«</em></span><em><span lang="EL" xml:lang="EL">παρόλη τη δυνατότητα του προγεννητικού ελέγχου να αποκλείσει τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες η διακοπή μίας κύησης, ιδιαίτερα σε ζευγάρια που υποβάλλονται σε τεχνητή γονιμοποίηση για την αποφυγή γέννησης παιδιού με γενετικό νόσημα είναι μια αρκετά επώδυνη και τραυματική εμπειρία. Η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση –PGD- με τις τεχνολογίες νέας γενιάς δίνει πνοή και όραμα σε ζευγάρια που αντιμετωπίζουν ταυτόχρονα την υπογονιμότητα, τις αποβολές πρώτου τριμήνου και το ενδεχόμενο γέννησης παιδιού με κληρονομικό νόσημα»</span></em><span lang="EL" xml:lang="EL">.</span></span></div>
<div><span style="font-size: small;" lang="EL" xml:lang="EL"> </span></div>
<div><span style="font-size: small;"><span lang="EL" xml:lang="EL">Η Συνέντευξη Τύπου πραγματοποιήθηκε στο πλαίσιο <strong>Επιστημονικής Ημερίδας</strong> για την Υποβοηθούμενη Αναπαραγωγή, η οποία διοργανώνεται το <strong>Σάββατο 13 Σεπτεμβρίου 2014</strong> με θέμα <strong>«Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση Χρωμοσωματικών Ανωμαλιών με μικροσυστοιχίες</strong></span> <strong>DNA</strong> <strong><span lang="EL" xml:lang="EL">(</span></strong><strong>array</strong><strong> </strong><strong>CGH</strong><strong><span lang="EL" xml:lang="EL">)».</span></strong> <span lang="EL" xml:lang="EL">Επίσημοι προσκεκλημένοι θα είναι ο πρωτεργάτης της ΠΓΔ διεθνώς και επιστημονικός διευθυντής του Προγράμματος της</span> EM<span lang="EL" xml:lang="EL">ΒΡΥΟΓΕΝΕΣΙΣ,</span> Prof<span lang="EL" xml:lang="EL">.</span> Alan Handyside <span lang="EL" xml:lang="EL">καθώς και οι παγκοσμίου φήμης ερευνητές</span> Prof<span lang="EL" xml:lang="EL">.</span> Dagan Wells<span lang="EL" xml:lang="EL">,</span> Dr<span lang="EL" xml:lang="EL">.</span> Elpida Fragouli<span lang="EL" xml:lang="EL">,</span> Dr<span lang="EL" xml:lang="EL">. </span> Carmen Rubio <span lang="EL" xml:lang="EL">και</span> Dr<span lang="EL" xml:lang="EL">.</span> Nicolas Garrido<span lang="EL" xml:lang="EL">.</span></span></div>
<div><span style="font-size: small;" lang="EL" xml:lang="EL"> </span></div>

Σχετικά άρθρα