Η νόσος Batten είναι μια σπάνια, κληρονομούμενη πάθηση του νευρικού συστήματος συχνά με κακή πρόγνωση. Οι ασθενείς με σύνδρομο Batten εμφανίζουν προοδευτικά επιδεινούμενα συμπτώματα από το νευρικό σύστημα, λόγω βαθμιαίας καταστροφής των νευρικών κυττάρων. Διαταραχή της όρασης και επιληπτικοί σπασμοί μπορεί να είναι οι πρώτες εκδηλώσεις του συνδρόμου.
Γράφει η Φωτεινή Ντζιώρα, Παθολόγος – Λοιμωξιολόγος
Το νόσημα αυτό έχει πολλές παραλλαγές και ανάλογα με το είδος των γενετικών πολυμορφισμών και μεταλλάξεων που συγκεντρώνονται σε ένα άτομο η κλινική εικόνα διαφέρει. Οι κύριοι στόχοι της θεραπευτικής προσέγγισης είναι προς την κατεύθυνση της βελτίωσης των κλινικών συμπτωμάτων και κατά επέκταση και της ποιότητας ζωής.
Ποια είναι τα συμπτώματα;
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Batten προκύπτουν από τη συσσώρευση στον οργανισμό τοξικών ουσιών που δεν μπορούν να μεταβολιστούν από τα κύτταρα λόγω βλάβης στα λυσοσώματα. Κατά την πρόοδο της νόσου εμφανίζονται μια σειρά συμπτωμάτων σε διάφορους συνδυασμούς ανάλογα με το φαινότυπο του συνδρόμου που μπορεί να είναι μοναδικός για κάθε ασθενή. Η κλινική εικόνα του συνδρόμου Batten περιλαμβάνει:
- Επιληπτικούς σπασμούς
- Διαταραχές της όρασης και τύφλωση
- Διαταραχές συμπεριφοράς και προσωπικότητας
- Αταξία
- Μυόκλωνο
- Άνοια
- Διαταραχή του επιπέδου γνωσιακής λειτουργίας
- Ψυχιατρικές εκδηλώσεις, όπως π.χ. επιθετικότητα
- Εξωπυραμιδική συνδρομή, όπως π.χ. σπαστικότητα, ανησυχία, τρόμος, χορειοαθετωσικές κινήσεις
- Απώλεια κινητικότητας και ικανότητας για βάδιση, ομιλία και επικοινωνία
Διάγνωση
Λόγω του γεγονότος ότι το σύνδρομο Batten είναι μια σπάνια πάθηση, η διάγνωση πολλές φορές καθυστερεί. Οικογένειες των ατόμων με σύνδρομο Batten αναφέρουν ότι πολλές φορές μπορεί να έχουν προηγηθεί και 30 διαφορετικές διαγνώσεις προτού καταλήξει κανείς στη διάγνωση του συνδρόμου αυτού.
Οι εξελίξεις στο χώρο της γενετικής επιτρέπουν την πιο έγκαιρη και αξιόπιστη διάγνωση του συνδρόμου Batten με μοριακές μεθόδους. Οι πιο συχνά χρησιμοποιούμενες διαγνωστικές μέθοδοι περιλαμβωάνουν:
- Ανάλυση γενετικού υλικού (DNA) για την ανίχνευση μεταλλάξεων και την καθοδήγηση της γενετικής συμβουλής
- Μέτρηση δραστηριότητας των ενζύμων
- Ειδικές εξετάσεις αίματος και ούρων, όπως ανίχνευση μεταβολιτών στα ούρα των ασθενών, χαρακτηριστική μορφολογία των λεμφοκυττάρων
- Βιοψία δέρματος ή ιστού με τα χαρακτηριστικά εναποθέσεις λιποφουσκίνης
- Ηλεκτροεγκεφαλογράφημα με ευρήματα χαρακτηριστικά των επιληπτικών σπασμών
- Εξέταση οπτικών πεδίων και βυθοσκόπηση για ανίχνευση εναποθέσεων λιποφουσκίνης
- Απεικόνιση με αξονική και μαγνητική τομογραφία
Τονίζεται ότι η διάγνωση του συνδρόμου επιτρέπει στις οικογένειες να προγραμματίσουν καλύτερα το χρόνο τους με το πάσχον μέλος και να αποφύγουν περαιτέρω ταλαιπωρία και αβεβαιότητα για το τί μπορεί να συμβαίνει.
Τύποι του συνδρόμου Batten
Μέχρι σήμερα έχουν περιγραφεί 14 διαφορετικοί γενετικοί τύποι του συνδρόμου Batten. Η πρόγνωση εξαρτάται από τον τύπο των γενετικών μεταλλάξεων που ανιχνεύονται και από άλλους παράγοντες, όπως περιβαλλοντικούς παράγοντες, συνυπάρχοντα νοσήματα και άλλα.
Αναλυτικές πληροφορίες σχετικά με την ταξινόμηση, την ονοματολογία και την περιγραφή των ειδικών ενζυμικών ανωμαλιών ανά υπότυπο του συνδρόμου Batten μπορεί να βρει κανείς στο ακόλουθο link:
Στις περισσότερες των περιπτώσεων τα γονίδια υπεύθυνα για την εμφάνιση του συνδρόμου Batten κληρονομούνται κατά τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.
Πώς μπορεί να αντιμετωπιστεί;
Υπάρχουν επιστημονικές εταιρείες που στηρίζουν την ερευνητική προσπάθεια σχετικά με το σύνδρομο Batten. Τα αποτελέσματα σχετικά με την πρόοδο στη διάγνωση και θεραπεία του συνδρόμου ανακοινώνονται σε επιστημονικά συνέδρια που πραγματοποιούνται σε ετήσια βάση.
Δεν υπάρχει μέχρι σήμερα ειδική θεραπεία που να αναστρέφει τα συμπτώματα οποιουδήποτε τύπου του συνδρόμου Batten ή να επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου. Το 2017 ο Οργανισμός Φαρμάκων της Αμερικής (FDA) ενέκρινε θεραπεία υποκατάστασης ενζύμων για τον τύπο 2 του συνδρόμου Batten (CLN2), που χαρακτηρίζεται από έλλειψη του ενζύμου TTP1. Η θεραπευτική ουσία λέγεται σερλιπονάση 1 (cerliponase 1) και φαίνεται να επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου.
Κάποια από τα συμπτώματα του συνδρόμου Batten μπορούν να ελεγχθούν με κοινά φάρμακα, όπως για παράδειγμα στην περίπτωση των σπασμών, η συχνότητα των οποίων μπορεί να μειωθεί με τη χρήση αντιεπιληπτικών φαρμάκων. Αντίστοιχα μπορούν να αντιμετωπιστούν και άλλα συμπτώματα, όπως το άγχος, η κατάθλιψη, ο παρκινσονισμός και η σπαστικότητα. Φυσιοθεραπεία και κινησιοθεραπεία μπορούν επίσης να λειτουργήσουν ευνοϊκά για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών αλλά και των οικογενειών τους.
Συχνές ερωτήσεις για την ασθένεια
Κατανοώντας τις δυσκολίες που μπορεί να αντιμετωπίζουν οι ασθενείς με σύνδρομο Batten και οι οικογένειές τους υπάρχουν ομάδες υποστήριξης στους οποίους μπορεί να απευθυνθεί κανείς. Συνήθη ερωτήματα, όπως:
- Πώς να διαχειριστώ τη διάγνωση του συνδρόμου Batten στην οικογένειά μου;
- Πού μπορώ να αναζητήσω περισσότερες πληροφορίες και υποστήριξη;
- Τι επίδραση μπορεί να έχει η διάγνωση του συνδρόμου Batten για τα άλλα μέλη της οικογένειάς μου με το δεδομένο ότι είναι μια κληρονομούμενη πάθηση;
- Τί ανάγκες μπορεί να εμφανιστούν στον ασθενή με σύνδρομο Batten με την εξέλιξη της νόσου;
Απαντήσεις σε αυτά αλλά και άλλα ερωτήματα μπορούν να δοθούν μέσα από οργανωμένες συναντήσεις με εξειδικευμένο ιατρικό και νοσηλευτικό προσωπικό, με συμμετοχή και άλλων οικογενειών που αντιμετωπίζουν τις ίδιες αγωνίες.
Συμπεράσματα
Το σύνδρομο Batten είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή, που κληρονομείται με τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο μετάδοσης. Έχουν περιγραφεί 14 διαφορετικοί τύποι του συνδρόμου ανάλογα με τους υπεύθυνους γενετικούς πολυμορφισμούς. Προσβάλει 1 στους 12.500 ανθρώπους, κυρίως παιδιά.
Τα πρώτα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν σε ηλικία 2-10 ετών, συνήθως με προοδευτική διαταραχή της όρασης και επιληπτικούς σπασμούς. Αποτελεσματική θεραπεία για το σύνδρομο δεν υπάρχει. Τα τελευταία χρόνια έχει εγκριθεί θεραπεία υποκατάστασης ενζύμων για τον τύπο 2 του συνδρόμου Batten.
Φωτεινή Ντζιώρα
Παθολόγος-Λοιμωξιολόγος
Επιμελήτρια ΕΣΥ-Α’ Προπαιδευτική Παθολογική Κλινική
Γενικό Νοσοκομείο Αθηνών «Λαϊκό»
Διαβάστε σχετικά άρθρα
Λοιμώδης μονοπυρήνωση: «Μπορεί να κολλήσω παραπάνω από μια φορά»;
