Αυξημένος σίδηρος στο αίμα: Ποια κληρονομική πάθηση κρύβει;

29/01/2019
Ομάδα Σύνταξης
Παθολογία, Υγεία

Η κληρονομική αιμοχρωμάτωση είναι μία γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από υπερβολική απορρόφηση και συσσώρευση σιδήρου, που προκαλεί ιστική βλάβη στα όργανα του σώματος.

Γράφει ο Δρ. Αναστάσιος Γιακουμής, MD, PhD, Ειδικός Παθολόγος

Υπάρχουν 4 τύποι αναλόγως του γονιδίου που έχει υποστεί μετάλλαξη:

Τύπος 1: γονίδιο HFE
Τύπος 2 (νεανική αιμοχρωμάτωση): γονίδια HJV και HAMP
Τύπος 3: γονίδιο TFR2
Τύπος 4 (νόσος φερροπορτίνης): γονίδιο SLC40A1

Και στους 4 τύπους η έλλειψη παραγωγής ή δραστηριότητας της εψιδίνης οδηγεί σε υπερβολική απορρόφηση σιδήρου από τον γαστρεντερικό σωλήνα και χρόνια εναπόθεση αυτού στους ιστούς του σώματος.

Ενίοτε μπορεί να προκληθεί από ανεπάρκεια της τρανσφερρίνης ή της σερουλοπλασμίνης.

Ποια είναι τα συμπτώματα;

Αναλόγως των οργάνων που προσβάλλονται από την εναπόθεση του πλεονάζοντος σιδήρου τα συμπτώματα ποικίλουν και συνήθως εμφανίζονται βαθμιαία έως την μέση ηλικία.

Πέρα από τα μη ειδικά συμπτώματα, όπως η κόπωση και ο λήθαργος. παρατηρούνται επίσης τα εξής:

Στον τύπο 1 (που είναι και ο σοβαρότερος): Υπογοναδισμός και στυτική δυσλειτουργία στους άνδρες από εναπόθεση στον εγκέφαλο και τις γονάδες, σακχαρώδης διαβήτης από εναπόθεση στο πάγκρεας, υποθυρεοειδισμός από εναπόθεση στον θυρεοειδή αδένα, κίρρωση ήπατος και ηπατοκυτταρικό καρκίνωμα από εναπόθεση στο ήπαρ, μυοκαρδιοπάθεια από εναπόθεση στην καρδιά, υπέρχρωση (χάλκινο χρώμα) από εναπόθεση στο δέρμα και αρθροπάθεια από εναπόθεση στις αρθρώσεις.
Στον τύπο 2, ηπατομεγαλία και υπογοναδισμός
Στον τύπο 3, όπως στον τύπο 1
Στον τύπο 4, ηπιότερα του τύπου 1 (ήπια ηπατική νόσος και αναιμία)

Πώς γίνεται η διάγνωση και ποια η θεραπεία;

Η διάγνωση τίθεται με την ανεύρεση υψηλής φερριτίνης(> 200 mcg/L στις γυναίκες και > 250 mcg/L στους άνδρες), υψηλού σιδήρου (> 300 mg/dL) και υψηλών επιπέδων κορεσμού τρανσφερίνης (> 50%) στον ορό, ενίοτε με MRI/βιοψία ήπατος και επιβεβαιώνεται με γονιδιακή ανάλυση. Απαιτείται προληπτικός γονιδιακός έλεγχος των συγγενών πρώτου βαθμού του ασθενή.

Η θεραπεία περιλαμβάνει τακτικές αφαιμάξεις όταν η φερριτίνη είναι > 1000 mcg/L ή ο κορεσμός τρανσφερίνης είναι ιδιαίτερα υψηλός.

Έτσι καθυστερεί ή και ακόμα αναστρέφεται η πορεία προς την ηπατική ίνωση και κίρρωση, μειώνοντας και τον κίνδυνο ανάπτυξης ηπατοκυτταρικού καρκινώματος. Ο σακχαρώδης διαβήτης, η μυοκαρδιοπάθεια, η στυτική δυσλειτουργία και λοιπές επιπλοκές απαιτούν ειδική αντιμετώπιση.

Ποια είναι η κατάλληλη διατροφή;

Οι ασθενείς θα πρέπει να υιοθετήσουν μία ισορροπημένη διατροφή χωρίς ιδιαίτερο περιορισμό της κατανάλωσης τροφών που περιέχουν σίδηρο, όπως το κόκκινο κρέας και το συκώτι. Η κατανάλωση αλκοόλ θα πρέπει να μετριαστεί καθώς αυξάνει την απορρόφηση σιδήρου και συνεισφέρει στην ηπατική νόσο. Η βιταμίνη C θα πρέπει να αποφεύγεται καθώς και αυτή αυξάνει την απορρόφηση σιδήρου.

Η ανεπάρκεια της τρανσφερρίνης ή της σερουλοπλασμίνης αντιμετωπίζεται με θεραπεία αποσιδήρωσης. Με την έγκαιρη διάγνωση και έναρξη θεραπείας της αιμοχρωμάτωσης οι ασθενείς ζουν μια μακρά και υγιή ζωή.

Δρ. Αναστάσιος Β. Γιακουμής, MD PhD
Ειδικός Παθολόγος
Ιατρός Αιμοσφαιρινοπαθειών
Επιμελητής Β’ Ε.Σ.Υ.
Μονάδα Μεσογειακής Αναιμίας
Γ.Ν.Α. «Γ. Γεννηματάς»