Η Υγεία μου

Ποιες είναι οι συχνότερες κληρονομούμενες μορφές γυναικολογικού καρκίνου;

Η γενετική προδιάθεση για την ανάπτυξη καρκίνου είναι κάτι που όλοι πρέπει να ελέγχουμε και να έχουμε υπόψη, ώστε να μπορούμε στη συνέχεια να προβούμε στην κατάλληλα μέθοδο πρόληψης. Πάμε να γνωρίσουμε, λοιπόν, τις συχνότερες κληρονομούμενες καταστάσεις καρκίνου που απειλούν τις γυναίκες.

Γράφει ο Γυναικολόγος-Ογκολόγος Γιώργος-Μάριος Μακρής

Η παρουσία γυναικολογικού καρκίνου στο μαστό και στις ωοθήκες συνήθως είναι σποραδικά περιστατικά, που η εμφάνισή τους επιτείνεται από επίκτητους παράγοντες. Κατ' εξαίρεση όμως ενδεχόμενα να αφορούν οικογενείς, κληρονομούμενες καταστάσεις όπως είναι το σύνδρομο Li- Fraumeni, το σύνδρομο Lynch II και γονίδια σχετικά με προδιάθεση για καρκινογένεση μαστού- ωοθήκης τα BRCA1 και 2. Αυτό προϋποθέτει ότι στην ίδια οικογένεια θα έχουν νοσήσει και άλλα μέλη από καρκίνο σε σχετικά μικρή ηλικία τόσο άρρενα όσο και θήλεα.

Οι συχνότερες κληρονομούμενες καταστάσεις γυναικολογικού καρκίνου:

Σύνδρομο Li-Fraumeni

Το αίτιο του συνδρόμου Li- Fraumeni εντοπίζεται στη μετάλλαξη του ογκογονιδίου ρ53. Αφορά σε πρωτοπαθείς όγκους νέων ατόμων κάτω των 45 ετών και πολλαπλή εντόπιση όπως μαστός, όγκοι εγκεφάλου, οξεία λευχαιμία, σαρκώματα και οστεοσαρκώματα. Για τη διάγνωση το συνδρόμου αυτού χρειάζεται να πληρούνται τα παρακάτω τρία κριτήρια: 1)σάρκωμα σε ασθενή κάτω των 45 ετών, 2)πρώτου βαθμού συγγενής με διάγνωση οποιουδήποτε καρκίνου σε ηλικία κάτω των 45 ετών και 3)ακόμα ένας συγγενής πρώτου ή δευτέρου βαθμού με διάγνωση καρκίνου κάτω των 45 ετών ή με σάρκωμα σε οποιαδήποτε ηλικία.

Σύνδρομο Lynch

Το σύνδρομο Lynch αφορά, επίσης, σε μεταλλάξεις γονιδίων (MLH1, MSH2, MSH6 ή PMS2) και εκδηλώνεται από γυναικολογικής πλευράς με καρκίνο ενδομητρίου συχνότερα ή ωοθήκης. Κύρια εντόπιση του συνδρόμου, όμως, είναι ο καρκίνος του παχέως εντέρου, ανάμεσα σε αρκετές άλλες σπανιότερες εντοπίσεις.

Γονίδιο BRCA1

Η ύπαρξη του γονιδίου BRCA1 είναι γνωστή ήδη από το 1990. Εδρεύει στο χρωμόσωμα 17 και η μετάφρασή του παράγει την αντίστοιχη πρωτεΐνη, κυρίως στο μαστό και την ωοθήκη αλλά και σε άλλους ιστούς. Ο ρόλος της είναι η επιδιόρθωση του DNA ή η καταστροφή των κυττάρων με DNA, που δεν επιδέχεται επιδιόρθωσης. Η μετάλλαξη του γονιδίου αυτού οδηγεί σε αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του μαστού στα πλαίσια ενός κληρονομικού συνδρόμου καρκίνου μαστού- ωοθήκης. Παρόμοιο ρόλο παίζει και το γονίδιο BRCA2, που εδράζει στο χρωμόσωμα 13.

O δια βίου κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου του μαστού και της ωοθήκης για τους φορείς των μεταλλάξεων του BRCA1 είναι 60% και 40% αντίστοιχα. Τα ποσοστά για τους φορείς μεταλλάξεων του BRCA2 είναι 45% και 25% αντίστοιχα. Η συνύπαρξη των δύο μεταλλάξεων συνεπάγεται την εκτόξευση των ποσοστών αυτών στο 80% για τον καρκίνο του μαστού και 50% για τον δια βίου κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνο των ωοθηκών. Στην κλινική πράξη είναι δυνατή η ανίχνευση της μετάλλαξης των γονιδίων αυτών με την εξέταση αίματος ή κύτταρα του βλεννογόνου του στόματος του φορέα. Οι εξετάσεις αυτές είναι διαθέσιμες στο ελληνικό πληθυσμό.

Γιατί είναι σημαντικό να γνωρίζουμε αν φέρουμε κάποια γενετική προδιάθεση;

Η γνώση της ύπαρξης κάποιας μετάλλαξης αξιοποιείται για τον συστηματικότερο προληπτικό έλεγχο του φορέα με κλινική εξέταση και απεικονιστικές μεθόδους . Οδηγεί σε προληπτικές παρεμβάσεις φαρμακευτικές, όπως αντισυλληπτικά ή ταμοξιφένη και χειρουργικές, όπως προφυλακτική σαλπιγγεκτομή, σαλπιγγωοθηκεκτομή ή μαστεκτομή και αποκατάσταση. Επίσης ,διαφοροποιεί τις θεραπευτικές αποφάσεις προς επιθετικότερη κατεύθυνση.

Βέβαια, το θέμα της διαχείρισης της πληροφορίας ότι κάποιος είναι φορέας μιας δυνητικά ογκογόνου μετάλλαξης είναι θέμα που άπτεται της προσωπικότητας και της ιδιοσυγκρασίας του κάθε ασθενούς ξεχωριστά και η απόφαση για τη διενέργεια της σχετικής εξέτασης βαρύνει αποκλειστικά τον ασθενή και την οικογένειά του. Η πιο σημαντική συμβολή του ιατρού στο γενετικό έλεγχο είναι η σωστή παράθεση των πληροφοριών και η διαχείρισή τους για να ληφθεί η σωστή απόφαση για τον κάθε ασθενή.

Δες τι συμβαίνει στον οργανισμό όταν κόβεις το τσιγάρο!

Τι συμβαίνει όταν κόψεις το κάπνισμα;

Για να πάρετε μία ιδέα από τα οφέλη που θα έχετε αν κόψετε το κάπνισμα, η Αμερικανική Εταιρία Καρκίνου έχει δημιουργήσει ένα χρονολόγιο στο οποίο περιγράφονται όλα όσα μπορείτε να περιμένετε άμεσα, στη νέα σας ζωή χωρίς τσιγάρο:

Αμέσως μετά από 20 λεπτά: η αρτηριακή σας πίεση θα πέσει και θα είναι πάλι σε φυσιολογικό επίπεδο.

Μετά από 8 ώρες: τα επίπεδα του μονοξειδίου του άνθρακα στο αίμα σας θα πέσουν στο μισό και τα επίπεδα του οξυγόνου θα επιστρέψουν στο κανονικό.

Μετά από 48 ώρες: η πιθανότητά σας για καρδιακή προσβολή θα έχει μειωθεί. Όλη η νικοτίνη θα έχει φύγει από το σώμα σας. Θα επιστρέψουν ξανά σε κανονικά επίπεδα, η αίσθηση της γεύσης και της όσφρησης.

Μετά από 72 ώρες: το βρογχικό σας σύστημα θα ηρεμήσει και θα νιώσετε να αυξάνεται η ενέργειά σας.

Μετά από 2 εβδομάδες: θα αυξηθεί η κυκλοφορία του αίματός σας και θα συνεχίσει να βελτιώνεται για τις επόμενες 10 εβδομάδες.

Μετά από 3 έως 9 μήνες: ο βήχας, το φτάρνισμα και τα αναπνευστικά προβλήματα θα έχουν εξαφανιστεί, καθώς η ικανότητα των πνευμόνων σας θα έχει βελτιωθεί κατά 10%.

Μετά από 1 χρόνο: η πιθανότητά σας για καρδιακή προσβολή θα έχει πέσει στο μισό.

Μετά από 5 χρόνια: η πιθανότητά σας για εγκεφαλικό επεισόδιο επιστρέφει σε αυτήν ενός μη-καπνιστή.

Μετά από 10 χρόνια: η πιθανότητα να πάθετε καρκίνο του πνεύμονα θα έχει επιστρέψει σε αυτήν ενός μη-καπνιστή.

Μετά από 15 χρόνια: η πιθανότητά σας για καρδιακή προσβολή θα έχει πέσει στα επίπεδα αυτής ενός μη-καπνιστή.

Έτσι λοιπόν, αν είστε καπνιστές, πώς μπορείτε να το κόψετε για να δείτε να συμβαίνουν αυτά τα θετικά αποτελέσματα;

Το μεγαλύτερο βήμα είναι η απόφασή σας να το κόψετε, σύμφωνα με την Αμερικανική Εταιρία Καρκίνου.

Πηγή www.enikos.gr

Επέμβαση καρπιαίου σωλήνα. Γιατί πονάω ακόμη;

 
Μία αναγνώστρια μας ρωτά:

«Γεια σας. Τον Ιανουάριο υποβλήθηκα σε επέμβαση καρπιαίου σωλήνα. Μπορώ να μάθω αν είναι φυσικό , μερικές φορές να με πονάει στον καρπό και στην χούφτα , επίσης να έχω μουδιάσματα σαν ηλεκτρικό ρεύμα, Είναι δύσκολο να κλείσω ραντεβού αυτή την στιγμή στον ΕΟΠΠΥ. Από τον γιατρό που μου έκανε την επέμβαση δεν μπορώ να εξυπηρετηθώ τώρα , πρέπει να πληρώσω αρκετά για την επίσκεψη. Σας παρακαλώ αν είναι εύκολο θα ήθελα μία απάντηση. Σας ευχαριστώ πολύ».

Απαντά ο Ορθοπεδικός Αντώνης Παπασωτηρίου
Δυστυχώς, θα πρέπει να εξεταστείτε εκ νέου από τον ορθοπεδικό σας και να κάνετε καινούριο ηλεκτρομυογράφημα γιατί πρέπει να ξαναδείτε αν πιέζει κάτι το νεύρο. Συνήθως μετά το χειρουργείο φεύγουν τα συμπτώματα, ίσως να μείνουν κάποια μικρά λόγω της πίεσης από αιμάτωμα, όμως έχουν περάσει 4 μήνες από τον Γενάρη. Καλό θα ήταν λοιπόν να το κοιτάξετε.

Πώς θα προλάβουμε τα κρυολογήματα της άνοιξης;

Ποιος είπε πως ο χειμώνας έχει την… αποκλειστικότητα στα κρυολογήματα; Ακόμη και σήμερα πολλοί ταλαιπωρούμαστε από το κρύωμα και δεν ξέρουμε ούτε πώς να το αντιμετωπίσουμε, αλλά ούτε και τι να κάνουμε για να το προλάβουμε.

Γράφει η Φαρμακοποιός Έλενα Χρονοπούλου

Η αστάθεια του καιρού τις τελευταίες εβδομάδες χαρακτηρίζεται από μια αύξηση των ιώσεων άσχετα με το εάν βρισκόμαστε σχεδόν στο καλοκαίρι . Παράλληλα δε, η γενικότερη αβεβαιότητα που επικρατεί , δοκιμάζει πολλούς από εμάς με την ανασφάλεια να παίζει παιχνίδια με την ψυχολογία μας , μειώνοντας έτσι πρώτον την άμυνα του οργανισμού , και δεύτερον την ικανότητα του σώματος να αντιμετωπίσει τους εξωτερικούς κινδύνους .

Για την γενικότερη προφύλαξη μας αυτό το διάστημα θα μπορούσαμε να πούμε ότι θα ήταν θεμιτό να θωρακίζαμε τον οργανισμό μας με την λήψη βιταμινών.

Η Βιταμίνη C  είναι απαραίτητη και αναντικατάστατη βιταμίνη λόγω της σπουδαιότατης αντιοξειδωτικής δράσης της . Αποτοξινώνει τον οργανισμό από ελεύθερες ρίζες και ενισχύει την άμυνα μας ,φιλτράροντας τα απόβλητα του οργανισμού. Ιδανική και για τους καπνιστές!

Την βρίσκουμε και σε συνδυασμό με ένα σούπερ βότανο, την " Εχινάκια" που λειτουργεί ανοσοδιεγερτικά αλλά και με ψευδάργυρο. Οι βιταμίνες του συμπλέγματος Β  είναι επίσης ευεργετικές στην τόνωση του νευρικού μας συστήματος , είτε πρόκειται για την σωματική εξασθένιση αλλά ακόμα πιο σημαντική , την πνευματική τόνωση . Αξίζει να σημειωθεί εδώ πως οι βιταμίνες Β έχουν και μια ήπια αντί καταθλιπτική δράση.

«Φάρμακο» για το άσθμα η βιταμίνη του ήλιου!

Ο χρόνος που περνάνε οι πάσχοντες από άσθμα στον ήλιο μπορεί να επηρεάσει την ασθένειά τους, αναφέρουν επιστήμονες από τη Βρετανία. Σε μελέτη που πραγματοποίησαν διαπίστωσαν ότι τα χαμηλά επίπεδα βιταμίνης D, η οποία παράγεται όταν εκτίθεται το δέρμα στον ήλιο, σχετίζονται με επιδείνωση των συμπτωμάτων.

Αντιθέτως, τα υψηλά σχετίζονται με άμβλυνση των συμπτωμάτων, επειδή καταλαγιάζει ένας υπερδραστήριος μηχανισμός του ανοσοποιητικού συστήματος. Οι πάσχοντες από άσθμα αντιμετωπίζουν συχνά δυσκολίες στην αναπνοή επειδή οι αεραγωγοί τους έχουν φλεγμονή, διόγκωση και στένωση – προβλήματα για τα οποία συνήθως λαμβάνουν στεροειδή φάρμακα.

Προγενέστερες μελέτες έχουν δείξει ότι τα υψηλά επίπεδα βιταμίνης D στο αίμα συμβάλλουν στον καλύτερο έλεγχο του άσθματος, αλλά οι ερευνητές του King’s College που πραγματοποίησαν τη νέα ήθελαν να βρουν που οφείλεται αυτό.

Έτσι, μελέτησαν την επίδραση της βιταμίνης D σε μία ουσία του οργανισμού που λέγεται ιντερλευκίνη-17. Η ουσία αυτή παίζει ζωτικό ρόλο στο ανοσοποιητικό, καθώς καταπολεμά τις λοιμώξεις, αλλά όταν βρίσκεται σε πολύ υψηλά επίπεδα εμπλέκεται στο άσθμα. Όπως εξηγούν στην «Επιθεώρηση Αλλεργίας Κλινικής Ανοσολογίας» (JACI) οι ερευνητές, με επικεφαλής την καθηγήτρια Ανοσοποιητικής Ρύθμισης στις Αλλεργικές Νόσους Κάθριν Χαβρίλοβιτς, εξέθεσαν δείγματα αίματος από 28 πάσχοντες από άσθμα σε βιταμίνη D, με αποτέλεσμα να ελαττωθούν τα επίπεδα της ιντερλευκίνης-17.

Οι ερευνητές έχουν ήδη αρχίσει κλινικές μελέτες στις οποίες χορηγούν σε ασθενείς συμπληρώματα βιταμίνης D, για να δουν εάν μπορούν να βοηθηθούν. Στόχος της έρευνάς τους είναι να βρουν τρόπο να αναχαιτίσουν την ιντερλευκίνη-17, δεδομένου ότι τα επίπεδά της είναι επταπλάσια σε όσους ασθματικούς δεν ωφελούνται ιδιαίτερα από τα φάρμακα για το άσθμα.

«Πιστεύουμε ότι η χορήγηση βιταμίνης D μπορεί να καταστείλει την αντοχή στα στεροειδή, βελτιώνοντας έτσι την αντίδραση των ασθενών σε αυτά, αλλά και να ελαττώσει την ανάγκη για στεροειδή στους πάσχοντες που ρυθμίζονται καλά με αυτά», δήλωσε η δρ Χαβρίλοβιτς.

Πηγή: Ταnea.gr

Τι μπορώ να κάνω για τον πόνο στον μηνίσκο;

Η κυρία Μαρία Κ. μας ρωτά:
«Πριν λίγο καιρό το γόνατό μου έκανε ένα κρακ και για αρκετές μέρες πονούσε πολύ και δεν μπορούσα να περπατήσω. Πήγα στο γιατρό και με μια ακτίνα που έκανα μου είπε ότι είναι μηνίσκος. Τώρα δεν πονάω πολύ αλλά μου είπε ότι πρέπει να κάνω κάποιες ενέσεις στο γόνατο που το ταμείο δεν τις χορηγεί. Δεν έχω την οικονομική δύναμη να τις πάρω. Τι άλλο μπορώ να κάνω»;

Απαντά ο Ορθοπεδικός Αντώνης Παπασωτηρίου
Καταρχάς, η διάγνωση του μηνίσκου γίνεται κλινικά ή με μαγνητική τομογραφία και όχι με ακτινογραφία. Υπάρχει, λοιπόν, πρόβλημα στη διάγνωση. Γι’ αυτό πρέπει να κάνετε μία μαγνητική τομογραφία στο γόνατό σας και με βάση τα αποτελέσματα αυτά θα ακολουθήσει και η ανάλογη θεραπεία. Η μαγνητική τομογραφία γράφεται και μέσω ΕΟΠΠΥ στο βιβλιάριό σας και κοστίζει 35 ευρώ σε οποιοδήποτε διαγνωστικό κέντρο και αν πάτε. Δεν υπάρχει λόγος να στεναχωριέστε, κάποιες ενέσεις τις γράφει και ο ΕΟΠΠΥ, λύση θα βρεθεί.

Πώς θεραπεύεται η ακμή;

H  Μαίρη μας ρωτά:

«Έχω πολλά σπυράκια και κάποια στιγμή άκουσα ότι κάνει καλό ο χυμός λεμονιού στο πρόσωπο. Κάθε βράδυ έστιβα λεμόνι και το έβαζα πάνω στα σπυράκια, αλλά μετά από κάμποσες μέρες άρχισα και έβγαζα πάρα πολλά μικρά σπυράκια σε´ολο το πρόσωπο. Υπάρχει περίπτωση να είναι από το λεμόνι»;

Απαντά ο Δερματολόγος-Αφροδισιολόγος Δημήτρης Καπετανάκης

Θεωρητικά τα σπυράκια αυτά δεν οφείλονται στο λεμόνι. Όμως, υπάρχει πάντοτε η πιθανότητα να σας έκανε κάποια αλλεργική αντίδραση, να μην είναι δηλαδή σπυράκια ακμής. Το καλύτερο που μπορείτε να κάνετε είναι να εξεταστείτε από δερματολόγο για να διαπιστωθεί με ασφάλεια η αιτιολογία της εμφάνισής τους.

Που οφείλεται και πώς αντιμετωπίζεται η ξηροστομία;

Το να μένει το στόμα μας ξηρό δεν αποτελεί μόνο μία δυσάρεστη κατάσταση. Μπορεί και να είναι ένδειξη κάποιου προβλήματος υγείας που ίσως και να μην γνωρίζουμε ότι έχουμε. Σε κάθε περίπτωση, όμως, είναι χρήσιμο να μάθουμε πώς μπορούμε να απαλλαγούμε από την ξηρότητα του στόματος.

Τι είναι η ξηροστομία;

Ξηροστομία συμβαίνει όταν το στόμα μας παράγει λίγο ή καθόλου σάλιο, είναι κάτι περισσότερο από αίσθημα δίψας. Το σάλιο μας βοηθά να γευόμαστε ό, τι τρώμε και πίνουμε και να χωνέψουμε το φαγητό μας. Επιπλέον, απομακρύνει τα σωματίδια των τροφίμων από τα δόντια μας και εξουδετερώνει τα οξέα βοηθώντας στην πρόληψη της τερηδόνας. Γι’ αυτό και είναι σημαντικό για την υγεία και την υγιεινή του στόματός μας.

Ποιες είναι οι συνέπειες της ξηροστομίας;

Η έλλειψη σάλιου έχει σαν αποτέλεσμα το δέρμα μέσα και γύρω από το στόμα να γίνεται ξηρό και σφιχτό. Τα χείλη μας μπορεί να ‘σκάσουν και να δημιουργηθούν πληγές στις γωνίες του στόματός μας. Επίσης, έχουμε την αίσθηση τραχιάς και ξηρής γλώσσας και χωρίς την λίπανση που προσφέρει το σάλιο, ίσως να έχουμε δυσκολία στην κατάποση ή δυσκολία στην ομιλία. Επειδή λόγω της ξηροστομίας το σάλιο δεν καθαρίζει το στόμα μας από τα βακτήρια και τα υπολείμματα των τροφών, συχνά δημιουργείται επίμονα κακή αναπνοή. Είναι, ακόμη, ο συνήθης ύποπτος για βραχνάδα ή γαργάλημα στο λαιμό.

Ποιες είναι οι αιτίες εμφάνισης της ξηροστομίας;

Περισσότερα από 400 είδη φαρμάκων μπορεί να προκαλέσουν ξηροστομία, ενώ μπορεί να είναι και αποτέλεσμα ιατρικών θεραπειών, όπως η ακτινοβολία για ορισμένες μορφές καρκίνου, η οποία μπορεί να βλάψει τους σιελογόνους αδένες. Η χημειοθεραπεία  μερικές φορές κάνει το σάλιο πιο πυκνό και δημιουργεί αίσθηση ξηρού στόματος.

Η ξηροστομία μπορεί να σχετίζεται με βλάβη των νεύρων από τραυματισμό στο κεφάλι ή στον αυχένα. Ορισμένα νεύρα μεταφέρουν μηνύματα μεταξύ του εγκεφάλου και των σιελογόνων αδένων. Εάν έχουν καταστραφεί τα νεύρα, δεν είναι σε θέση να δώσουν εντολή στους σιελογόνους αδένες να παράξουν σάλιο. Χωρίς σάλιο, είναι επίσης δύσκολο να γευτούμε τα τρόφιμα γιατί το σάλιο είναι αυτό που μεταφέρει τις γεύσεις των τροφών στα νευρικά κύτταρα του στόματος και του λαιμού.

Ξηροστομία μπορεί να προκληθεί και από ένα ιατρικό πρόβλημα που ονομάζεται σύνδρομο Sjogren. Το σύνδρομο του Sjögren είναι μια αυτοάνοση διαταραχή κατά την οποία τα λευκά αιμοσφαίρια επιτίθενται στο ανθρώπινο δάκρυ και τους σιελογόνους αδένες του σώματος. Αυτό δημιουργεί ξηρότητα στα μάτια και το στόμα που είναι τα πιο κοινά συμπτώματα του συνδρόμου Sjogren. Ξηροστομία εμφανίζεται επίσης και σε ασθενείς με διαβήτη και HIV / AIDS.

Το κάπνισμα επιδεινώνει την κατάσταση

Υπάρχουν πολλοί λόγοι για να κόψετε το κάπνισμα και η ξηροστομία είναι ένας από αυτούς. Το κάπνισμα δεν προκαλεί ξηροστομία. Όμως, το κάπνισμα τσιγάρων, πούρων και η χρήση άλλων προϊόντων καπνού μπορεί να επιδεινώσει την κατάσταση. Το αλκοόλ και η καφεΐνη μπορεί, επίσης, να είναι παράγοντες ξηρότητας του στόματος.

Συμβουλές για να διεγείρετε την παραγωγή σάλιου

Συμβουλευθείτε τον γιατρό σας για να δείτε εάν κάποια φαρμακευτική αγωγή θα μπορούσε να βοηθήσει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων της ξηροστομίας.Το πιπίλισμα μιας καραμέλας ή τσίχλας χωρίς ζάχαρη μπορεί να τονώσει τη ροή του σάλιου.

Συμβουλές αντιμετώπισης της ξηροστομίας

Πίνοντας συχνά νερό διατηρείτε το στόμα σας υγρό. Μείνετε μακριά από τα ζαχαρούχα, όξινα ή καφεϊνούχα ποτά για να αυξήσετε την υγρασία του στόματος σας και να βοηθήσετε το μάσημα και την κατάποση. Να επισκέπτεστε τακτικά τον οδοντίατρο σας για έλεγχο και οδοντικό καθαρισμό.

BRCA1 και BRCA2: Μοριακός έλεγχος για καρκίνο μαστού και ωοθηκών

Ενώ ο θόρυβος από την αποκάλυψη της Αngelina Jolie για την προληπτική μαστεκτομή στην οποία υπεβλήθη δεν λέει να κοπάσει, χιλιάδες είναι οι γυναίκες στην χώρα μας και σε όλο τον κόσμο που σπεύδουν να ενημερωθούν για την εξέταση που έσωσε τη ζωή της σταρ του Hollywood, αλλά και για να μάθουν ποια είναι τελικά αυτά τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 που αποδεικνύουν τη ροπή για ανάπτυξη καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών.

Γράφει η Ευπραξία Πιπίνη, Αναισθησιολόγος και Διευθύντρια του Ιατρείου Πόνου
Τι είναι τα γονίδια BRCA1 και BRCA2;
Τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 είναι υπεύθυνα για το μεγαλύτερο ποσοστό του οικογενή καρκίνου μαστού/ωοθηκών. Οι φορείς των κληρονομούμενων μεταλλάξεων στα γονίδια αυτά έχουν ιδιαίτερα αυξημένες πιθανότητες ανάπτυξης καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών. Εκτιμάται ότι, στο γενικό πληθυσμό 6 – 7% των περιπτώσεων του καρκίνου του μαστού και 10% του καρκίνου των ωοθηκών οφείλονται σε μεταλλάξεις στα γονίδια προδιάθεσης στον καρκίνο.
Η συχνότητα εμφάνισης μεταλλάξεων του BRCA1 και BRCA2 σε οικογένειες υψηλού κινδύνου για καρκίνο του μαστού ή/και των ωοθηκών διαφέρει σε μεγάλο βαθμό, ανάλογα με τον πληθυσμό που μελετάται. Η συχνότητα των μεταλλάξεων του BRCA1 είναι 1,5–2,0 φορές υψηλότερη από τη συχνότητα των μεταλλάξεων του BRCA2. Ως οικογένειες υψηλού κινδύνου ορίζονται αυτές στις οποίες τουλάχιστον τρεις συγγενείς (γυναίκες) έχουν προσβληθεί από καρκίνο του μαστού ή εκείνες στις οποίες τη νόσο έχουν εμφανίσει τουλάχιστον δύο συγγενείς, από τους οποίους η μία έχει προσβληθεί από καρκίνο των ωοθηκών ή έχει καταγραφεί ανδρικός καρκίνος του μαστού.
Οι φορείς μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 έχουν 50 – 85% κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού στη διάρκεια της ζωής τους και 15 – 45% αντίστοιχο κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο των ωοθηκών. Συγκεκριμένα οι μεταλλάξεις στο BRCA1 προσδίδουν 60 – 85% αρχικό κίνδυνο για καρκίνο μέχρι τα 70 έτη και 40-50 % κίνδυνο για δεύτερη εμφάνιση νεοπλασίας. Επίσης, υπάρχει 10 – 30% κίνδυνος στην διάρκεια της ζωής για καρκίνο των ωοθηκών και αυξημένος κίνδυνος για καρκίνο του προστάτη, του παγκρέατος, της ουροδόχου κύστης, του εντέρου και για κακοήθες μελάνωμα.
Γιατί είναι σημαντικό να ελέγχουμε τα γονίδια αυτά;
Ο προληπτικός μοριακός έλεγχος των γονιδίων BRCA1 BRCA2 μπορεί να αποτελέσει βασικό κριτήριο εκτίμησης του κινδύνου εκδήλωσης του καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών. Εδώ και 5 χρόνια, πραγματοποιείται και στην Ελλάδα.
Πώς ανιχνεύονται οι μεταλλάξεις των γονιδίων αυτών;
Οι μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 BRCA2 μπορούν να ανιχνευθούν με μοριακές τεχνικές ανάλυσης του DNA. Συγκεκριμένα, ο ενδεικτικός προληπτικός έλεγχος Genomed περιλαμβάνει την ανίχνευση αρχικά 8 σημειακών νουκλεοτιδικών πολυμορφισμών (ΣΝΠ) στα γονίδια BRCA1 BRCA2 οι οποίες απαντώνται συχνότερα στον Ελληνικό πληθυσμό και συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο για την εμφάνιση καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών. Η ανίχνευση ενός ή περισσοτέρων σημείων νουκλεοτιδικών πολυμορφισμών στα γονίδια BRCA1 BRCA2, σε συνδυασμό με το οικογενειακό ιστορικό του εξεταζόμενου ατόμου, δίνουν στο γιατρό ένα ακόμη εργαλείο για την ακριβέστερη αξιολόγηση του κινδύνου που διατρέχει το συγκεκριμένο άτομο να αναπτύξει καρκίνο μαστού ή ωοθηκών.
Θα πρέπει να σημειωθεί ότι, εάν ο ενδεικτικός προληπτικός έλεγχος είναι αρνητικός και παράλληλα συντρέχουν άλλοι επιβαρυντικοί παράγοντες, όπως αναφέρονται πιο κάτω, υπάρχει η δυνατότητα πλήρους αλληλούχησης των γονιδίων BRCA1 και BRCA2, ώστε να αποκαλυφθούν, τυχόν, σπανιότερες μεταλλάξεις, κατόπιν συνεννόησης του ιατρού με το εργαστήριο. Προγράμματα πρόληψης όπως αυτά της μαστογραφίας προσυμπτωματικού ελέγχου μπορούν να βελτιωθούν στοχεύοντας σε γυναίκες που διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο για καρκίνο του μαστού σύμφωνα με τον γονότυπό τους.
Σε ποιους απευθύνεται ο έλεγχος των γονιδίων BRCA1 BRCA2;
Απευθύνεται σε νέες γυναίκες ευαισθητοποιημένες στα θέματα πρόληψης, σε γυναίκες που έχουν ασθενήσει ή έχουν οικογενειακό ιστορικό για καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών σε οποιαδήποτε ηλικία. Απευθύνεται επίσης σε άνδρες ασθενείς με καρκίνο μαστού και στους συγγενείς τους.
Τι περιλαμβάνει ο μοριακός έλεγχος για τον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών;
Η διαδικασία που ακολουθείται για την εξέταση είναι η ακόλουθη :  α)συμπλήρωση ιατρικού ιστορικού, β) συμπλήρωση εντολής ανάθεσης, γ)λήψη του δείγματος: γίνεται με ανώδυνο και αναίμακτο τρόπο, παίρνοντας κύτταρα από το εσωτερικό της παρειάς (μάγουλο) με ειδικό αποστειρωμένο στυλό. Οι απαντήσεις δίνονται στον γιατρό σε 15-30 ημέρες

Εγχείρηση για το 97% των νοσογόνα παχύσαρκων, ώστε να αποκτήσει φυσιολογικό βάρος

Ανησυχητικές διαστάσεις παίρνει το πρόβλημα της παχυσαρκίας παγκοσμίως, με την Ελλάδα να κατέχει μια από τις πρώτες θέσεις στην επίπτωση της νόσου. Και ενώ ο αριθμός των ατόμων με νοσογόνο παχυσαρκία αυξάνεται μόνο ένα ποσοστό 3% μπορεί να λύσει το πρόβλημα και να αποκτήσει φυσιολογικό βάρος με συντηρητικές μεθόδους. Το υπόλοιπο 97%, μετά από 5 χρόνια αποτυχημένων προσπαθειών, θα πρέπει να υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση για την αντιμετώπιση της νόσου.

Ποιες όμως είναι οι ενδείξεις για μια επέμβαση; Με τι κριτήρια υποβάλλονται οι νοσογόνα παχύσαρκοι σε εγχείρηση και τι επιλογές έχουν στη διάθεσή τους; Απαντήσεις στα ερωτήματα αυτά δίνει ο χειρουργός Ηλίας Σδράλης, ο οποίος από τις αρχές του χρόνου εφάρμοσε για πρώτη φορά στη Θεσσαλονίκη, στο στρατιωτικό νοσοκομείο 424, τη μέθοδο του μίνι γαστρικού by pass σε 7 ασθενείς, οι οποίοι έχασαν 10-11 κιλά το πρώτο μήνα μετά την επέμβαση.

"Υπάρχουν πολλές μέθοδοι, πολλές επεμβάσεις οι οποίες είναι ξεχωριστές για κάθε ασθενή. Όλοι οι ασθενείς δεν μπορούν να κάνουν την ίδια επέμβαση. Υπάρχει ένας αλγόριθμος ο οποίος ορίζει τι μπορεί να γίνει ανάλογα με τις διατροφικές συνήθειες του ασθενούς, το Δείκτη Μάζας Σώματος (ΔΜΣ), τα συνοδά νοσήματα της παχυσαρκίας και ανάλογα με το αν ο ασθενής έχει μεταβολικό σύνδρομο ή/και αρτηριακή υπέρταση. Υπάρχει μια γκάμα νοσημάτων που συνδράμουν για την εξαγωγή ενός ασφαλούς συμπεράσματος για το ποια επέμβαση κατά της παχυσαρκίας είναι η ιδανική για τον συγκεκριμένο άρρωστο που θα του δώσει τη μία και μόνιμη λύση. Είναι όμως δεδομένη μία μόνιμη λύση; Ναι, εφόσον επισημάνουμε ότι επιτυχία ενός χειρουργείου θεωρείται η απώλεια του 85% του υπερβάλλοντος βάρους μέσα σε 1-1,5 χρόνο» εξήγησε, μιλώντας στο περιθώριο του 8ου Πανελλήνιου Συνεδρίου Χειρουργικής της Παχυσαρκίας που διεξάγεται στη Θεσσαλονίκη.

Οι χειρουργικές επεμβάσεις για την αντιμετώπιση της νοσογόνου παχυσαρκίας χωρίζονται σε δύο κατηγορίες, στις περιοριστικού τύπου και στις δυσαπορροφητικού τύπου.

"Οι περιοριστικού τύπου επεμβάσεις είναι αυτές που είχαν έρθει στη «μόδα» τα προηγούμενα χρόνια, όπως είναι ο γαστρικός δακτύλιος ο οποίος τείνει σιγά -σιγά να καταργηθεί. Τώρα έρχεται να γίνει η «χρυσή επέμβαση», η επιμήκης γαστρεκτομή ή το «γαστρικό μανίκι» όπως το ξέρει ο κόσμος. Όμως μόνο το 5-10% των ασθενών με νοσογόνο παχυσαρκία, έχουν ένδειξη για περιοριστικού τύπου χειρουργική αντιμετώπιση και συνεπώς για επιμήκη γαστρεκτομή. Η μεγαλύτερη μερίδα των ανθρώπων αυτών έχουν ένδειξη για δυσαπορροφητικού τύπου επεμβάσεις όπως είναι το γαστρικό by pass, η χολοπαγκρεατική εκτροπή και το μίνι γαστρικό by pass το οποίο στην Ελλάδα εφαρμόστηκε για πρώτη φορά πριν ένα χρόνο στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Ρίου και από τις αρχές του έτους για πρώτη φορά στη Θεσσαλονίκη το εφαρμόσαμε στο Νοσοκομείο 424 σε 7 ασθενείς με νοσογόνο παχυσαρκία. Στην Αμερική με το μίνι γαστρικό by pass έχουν αντιμετωπιστεί 10.000 περιστατικά», λέει ο κ. Σδράλης.

Όπως εξηγεί, κάθε χειρουργική επέμβαση έχει τις ενδείξεις και τις αντενδείξεις της. Κάποιος που έχει ΔΜΣ 30 δεν έχει ένδειξη για χειρουργική αντιμετώπιση της παχυσαρκίας. Ένδειξη έχουν όσοι έχουν ΔΜΣ 40 χωρίς κανένα συνοδό νόσημα ή ΔΜΣ 35 με συνοδό νόσημα. Αντένδειξη για το μίνι by pass έχουν τα άτομα με ιστορικό γαστροοισοφαγικής παλινδρόμησης.

"Η μέθοδος του μίνι γαστρικού by pass, ανάλογα με την τεχνική που ακολουθείται, προκαλεί μεγαλύτερη δυσαπορρόφηση από ένα κλασικό γαστρικό by pass. Όσον αφορά την αποτελεσματικότητα της επέμβασης αυτής, βάσει της βιβλιογραφίας και των πρώτων δεδομένων που έχουμε, το μίνι γαστρικό by pass είναι λίγο πιο δραστικό από το κλασικό γαστρικό by pass και λιγότερο δραστικό από την χολοπαγκρεατική εκτομή η οποία είναι η πιο βαριά από θέμα αποτελεσματικότητας επέμβαση και ενδείκνυται για άτομα που έχουν αρκετές απαιτήσεις στο χώρο της παχυσαρκίας από θέμα νοσημάτων και από θέμα βάρους» προσθέτει ο κ Σδράλης.

Μετά το μίνι γαστρικό by pass η απώλεια βάρους το πρώτο μήνα μήνα είναι 10-11 κιλά, το δεύτερο μήνα 8,5-9 κιλά ενώ τους επόμενους μήνες υπάρχει μια συνεχώς αυξανόμενη αμβλύτητα στο ρυθμό της μείωσης των κιλών.

"Η απώλεια κιλών σταματάει εφόσον τηρούνται οι διαιτολογικές οδηγίες που δίνονται μετά το χειρουργείο. Σε 1-1,5 χρόνο ο ασθενής φτάνει στο ιδανικό βάρος και η απώλεια βάρους σταματά από μόνη της. Το μίνι γαστρικό by pass εμποδίζει την πλήρη απορρόφηση του λίπους και των συμπλόκων υδατανθράκων για πάντα. Ο ασθενής δεν μπορεί να φάει όσο θέλει γιατί μετά το χειρουργείο εκτός από δυσαπορροφητική λειτουργία έχει και περιορισμό. Δηλαδή επειδή ο γαστρικός θύλακος που δημιουργείται είναι μικρός, ο ασθενής δεν μπορεί να φάει πολύ. Από την άλλη εξισορροπείται ουσιαστικά το θερμιδικό φορτίο που προσλαμβάνει με τις θερμίδες που καίει ο οργανισμός. Το αποτέλεσμα είναι, μόλις φτάσει στο ιδανικό βάρος, το ισοζύγιο αυτό μηδενίζεται και έτσι σταθεροποιείται από μόνο του το βάρος» καταλήγει ο κ. Σδράλης.

Πηγή: AΠE-MΠΕ

X

Αγαπητοί αναγνώστες,

Σας ενημερώνουμε ότι το boro.gr προσφέρει καθημερινά (Δευτέρα-Παρασκευή) δωρεάν ψυχολογική υποστήριξη με επαγγελματίες ψυχολόγους.

Κάντε κλίκ εδώ για να συνδεθείτε και να ενημερωθείτε για τις ώρες λειτουργίας.
X