Μια ομάδα γιατρών στη Βοστώνη πραγματοποίησε με επιτυχία μια νέα χειρουργική επέμβαση σε έμβρυο για τη θεραπεία μιας σπάνιας εγκεφαλικής πάθησης που είναι γνωστή ως δυσπλασία φλέβας του Γαληνού.

Παρόλο που η χειρουργική επέμβαση στη μήτρα – που εκτελείται πριν από τη γέννηση ενός μωρού – έχει χρησιμοποιηθεί για άλλες παθήσεις, αυτή η διαδικασία καθοδηγούμενη από υπερήχους ήταν μεταξύ των πρώτων για αυτήν την πάθηση. Λεπτομέρειες για τη διαδικασία, η οποία έλαβε χώρα τον Μάρτιο, δημοσιεύθηκαν στο περιοδικό Stroke την Πέμπτη.

Τι ακριβώς είναι αυτή η ασθένεια

Η κατάσταση εμφανίζεται όταν το αιμοφόρο αγγείο που μεταφέρει το αίμα από τον εγκέφαλο στην καρδιά, γνωστό και ως φλέβα του Γαληνού, δεν αναπτύσσεται σωστά. Η δυσπλασία, γνωστή ως VOGM, έχει ως αποτέλεσμα μια συντριπτική ποσότητα αίματος να πιέζει τη φλέβα και την καρδιά και μπορεί να οδηγήσει σε μια σειρά προβλημάτων υγείας.
«Οι τρομεροί εγκεφαλικοί τραυματισμοί και η άμεση καρδιακή ανεπάρκεια μετά τη γέννηση είναι οι δύο μεγάλες προκλήσεις», είπε στο CNN ο Δρ Ντάρεν Όρμπαχ, ακτινολόγος στο Νοσοκομείο Παίδων της Βοστώνης και ειδικός στη θεραπεία του VOGM.

Συνήθως, τα βρέφη υποβάλλονται σε θεραπεία μετά τη γέννησή τους χρησιμοποιώντας έναν καθετήρα για την εισαγωγή μικροσκοπικών σπείρων για να επιβραδυνθεί η ροή του αίματος. Ωστόσο, είπε ο Orbach, η θεραπεία συχνά γίνεται πολύ αργά.

Παρά τις προόδους στη φροντίδα, «το 50 έως 60 τοις εκατό όλων των μωρών με αυτήν την πάθηση θα αρρωστήσουν πολύ γρήγορα. Και για αυτούς, φαίνεται ότι υπάρχει περίπου 40 τοις εκατό θνησιμότητα», είπε ο Orbach. Περίπου τα μισά από τα βρέφη που επιβιώνουν αντιμετωπίζουν σοβαρά νευρολογικά και γνωστικά προβλήματα, είπε.

Μπροστά σε μια επιλογή

Όταν έμαθαν για την τέταρτη εγκυμοσύνη τους, ο Derek και η Kenyatta Coleman από το Baton Rouge της Λουιζιάνα έμειναν έκπληκτοι και ενθουσιασμένοι. Η Kenyatta, 36, και ο Derek, 39, είναι παντρεμένοι εδώ και επτά χρόνια και ήταν έτοιμοι να υποδεχτούν ένα νέο μέλος στην οικογένειά τους.

Η μητέρα είπε ότι τίποτα δεν φαινόταν ιδιαίτερα αξιοσημείωτο σχετικά με την εγκυμοσύνη. Αφού έκανε τρία παιδιά, η Kenyatta σκέφτηκε τους υπερήχους ως ραντεβού ρουτίνας. Το μωρό τα πήγαινε καλά, όλα ήταν φυσιολογικά, είπε η Kenyatta, η οποία μίλησε αποκλειστικά στο CNN.

Οι Colemans έκαναν ακόμη και γενετικό τεστ που χαρακτήρισε την εγκυμοσύνη της Kenyatta ως «χαμηλού κινδύνου», είπε: «Ειλικρινά πιστεύαμε ότι ήμασταν ξεκάθαροι».

Αλλά όταν η Kenyatta πήγε για υπερηχογράφημα στις 30 εβδομάδες της εγκυμοσύνης της, κάτι ήταν διαφορετικό. Θυμάται τον γιατρό της να την κάθεται και να λέει ότι ανησυχεί.

«Μοιράστηκε μαζί μου ότι κάτι δεν πήγαινε καλά όσον αφορά τον εγκέφαλο του μωρού και επίσης η καρδιά της είχε διευρυνθεί», θυμάται η Kenyatta.

Μετά από περισσότερη έρευνα, υπήρξε διάγνωση: VOGM.

Η οικογένεια είχε μάθει για μια κλινική δοκιμή που διεξήχθη από τα νοσοκομεία Brigham and Women’s και Boston Children’s και η οποία θα μπορούσε να παρέχει θεραπεία πριν γεννηθεί το μωρό τους.

Η Kenyatta θυμάται ότι της είπαν για τους πιθανούς κινδύνους – πρόωρο τοκετό ή εγκεφαλική αιμορραγία για το έμβρυο – αλλά με τον σύζυγό της ένιωσαν ότι δεν υπήρχε άλλη επιλογή για αυτούς. Ήθελαν να συμμετάσχουν στη δοκιμή. Στις 15 Μαρτίου, ακριβώς ένα μήνα μετά τον υπέρηχο που εντόπισε την δυσπλασία, η Kenyatta υποβλήθηκε σε χειρουργική επέμβαση.

Μια διαδικασία με δύο ασθενείς

Για αυτή τη χειρουργική επέμβαση, υπήρχαν δύο ασθενείς: η Kenyatta και το μωρό της.

Οι γιατροί έπρεπε να βεβαιωθούν ότι το έμβρυο ήταν στραμμένο στη σωστή θέση, με το κεφάλι του προς το κοιλιακό τοίχωμα της μητέρας. Η Dr. Louise Wilkins-Haug, διευθύντρια του τμήματος Μητρικής Εμβρυϊκής Ιατρικής και Αναπαραγωγικής Γενετικής στο Brigham and Women’s Hospital, συνεργάστηκε με τον Orbach για να βεβαιωθεί ότι το έμβρυο όχι μόνο ήταν στη σωστή θέση για τη διαδικασία, αλλά και θα παρέμενε εκεί για όλη την διάρκεια.

Ο Wilkins-Haug εξήγησε ότι χρησιμοποίησαν μια τεχνική δανεισμένη από προηγούμενες καρδιοχειρουργικές επεμβάσεις της μήτρας. Μόλις το έμβρυο βρίσκεται στη βέλτιστη θέση, «λαμβάνει μια μικρή ένεση φαρμάκου έτσι ώστε να μην κινείται και παίρνει επίσης μια μικρή ένεση φαρμάκου για ανακούφιση από τον πόνο», είπε ο Wilkins-Haug. Από εκεί, οι γιατροί εισήγαγαν μια βελόνα μέσω του κοιλιακού τοιχώματος, περνώντας προσεκτικά έναν καθετήρα μέσω της βελόνας, έτσι ώστε οι μικροσκοπικές μεταλλικές σπείρες να γεμίσουν τη φλέβα, να επιβραδύνουν τη ροή του αίματος και να μειώσουν την πίεση.

Το μωρό έδειξε σημάδια βελτίωσης αμέσως, με τις σαρώσεις να δείχνουν μειωμένη αρτηριακή πίεση σε βασικές περιοχές. «Ήταν συναρπαστικό αυτή τη στιγμή που είχαμε τεχνική επιτυχία στο να κάνουμε τον εμβολισμό», είπε ο Orbach. Αλλά η επιτυχία δεν καθοριζόταν μόνο από εκείνη τη στιγμή, αλλά μάλλον και από το τι θα ακολουθούσε. «Θα μπορεί να δείχνει συνέχεια πρόοδο μετά; Θα χρειαστεί απλώς πρόσθετη υποστήριξη αφού την έχω; Θα υποφέρει ακόμα σε άμεση καρδιακή ανεπάρκεια;» αναρωτήθηκε η Kenyatta.

Ένας μικρός μαχητής

Μετά τη διαδικασία, η Kenyatta είχε αργά διαρροή αμνιακού υγρού. Δύο μέρες αργότερα, ξεκίνησε τον τοκετό στις 34 εβδομάδες.

Στις 17 Μαρτίου γεννήθηκε ο Ντένβερ Κόλμαν, με βάρος 4 κιλά.

«Το άκουσα να κλαίει για πρώτη φορά και αυτό, δεν μπορώ καν να περιγράψω με λόγια πώς ένιωθα εκείνη τη στιγμή», θυμάται η Kenyatta.
«Ήταν απλώς, ξέρετε, η πιο όμορφη στιγμή που μπορούσα να κρατήσω το μωρό μου, να το κοιτάξω ψηλά και μετά να το ακούσω να κλαίει».

Οι γιατροί της ήταν επίσης ευχαριστημένοι. «Στην άμεσο νεογέννητη περίοδο, ήταν πολύ σταθερό και δεν χρειαζόταν καμία από τις άμεσες θεραπείες που συνήθως χρειάζονται, είτε πρόκειται για τοποθέτηση σπειρών είτε για υποστήριξη της καρδιακής της λειτουργίας με φάρμακα», είπε ο Wilkins-Haug.

Ο Ντέρεκ θυμάται ότι επισκέφτηκε το νεογέννητο για πρώτη φορά στη μονάδα εντατικής θεραπείας νεογνών και οι γιατροί ρώτησαν αν ήθελε να το φιλήσει.
«Του έδωσα ένα φιλί και απλά έκανε μικρούς θορύβους και άλλα πράγματα», είπε. «Αυτό ήταν το μόνο που χρειαζόμουν εκεί».

Τώρα, σχεδόν δύο μήνες μετά τη γέννηση του Ντένβερ, συνεχίζει να μεγαλώνει, περνώντας τον περισσότερο χρόνο του στον ύπνο και το φαγητό. Δεν παίρνει φάρμακα για καρδιακή ανεπάρκεια και η νευρολογική του εξέταση είναι φυσιολογική. Δεν υπάρχει καμία ένδειξη ότι χρειάζεται πρόσθετες παρεμβάσεις.

«Μας έδειξε από την αρχή ότι ήταν μαχήτρια», είπε η μητέρα του.

Πηγή : CNN