Αρχική / Υγεία / Δερματολογία / Νευροϊνωμάτωση: Η σπάνια ασθένεια από την οποία έπασχε ο Κουασιμόδος (BINTEO)

Νευροϊνωμάτωση: Η σπάνια ασθένεια από την οποία έπασχε ο Κουασιμόδος (BINTEO)

Η νευροϊνωμάτωση είναι μία σπάνια γενετική πάθηση του νευρικού συστήματος. Είναι μια αυτόσωμη επικρατούσα διαταραχή, κάτι που σημαίνει πως αρκεί ένα μόνο «αντίγραφο» του προβληματικού γονιδίου , για να εκδηλωθεί η νόσος. Εάν ένας γονιός πάσχει από νευροινωμάτωση, τότε το παιδί του έχει 50% πιθανότητες να νοσήσει και αυτό.

Γράφει ο Δημήτρης Καπετανάκης, Δερματολόγος – Αφροδισιολόγος

Υπάρχουν 3 τύποι της νευροϊνωμάτωσης:

  • Νευροϊνωμάτωση τύπου Ι ή νόσος του von Recklinghausen
  • Νευροϊνωμάτωση τύπου ΙΙ
  • Σβανωμάτωση

 

Νευροϊνωμάτωση τύπου Ι

Η νευροϊνωμάτωση τύπου Ι αντιπροσωπεύει το 95% των περιπτώσεων, με επίπτωση 1 περιστατικό κάθε 3500 γεννήσεις. Το 1990 εντοπίστηκε το υπεύθυνο γονίδιο στο χρωμόσωμα 17.

Πριν περιγράψω τα κλινικά χαρακτηριστικά της νόσου, να αναφέρω πως ο Κουασιμόδος του Βίκτωρος Ουγκό είναι ίσως ο πιο γνωστός ασθενής της νόσου αυτής, όπως επίσης και ο άνθρωπος ελέφαντας.

Τα κυριότερα χαρακτηριστικά της νόσου είναι:

  • Γαλακτόχροες καφέ ( café au lait) κηλίδες στο δέρμα
  • Νευρινώματα (ογκίδια) του δέρματος
  • Οζίδια του Lisch στην ίριδα του ματιού
  • 6 ή περισσότερες κηλίδες με διάμετρο μεγαλύτερη από 5 cm πριν την εφηβεία ή μεγαλύτερη από 15 cm μετά την εφηβεία.
  • 2 ή περισσότερα νευρινώματα (ογκίδια) του δέρματος
  • Φακίδες στην μασχάλη ή στην βουβωνική χώρα
  • 2 ή περισσότερα οζίδια του Lisch στην ίριδα
  • Όγκος της οπτικής οδού
  • Οστική βλάβη
  • Πρώτου βαθμού συγγενής με νευροϊνωμάτωση τύπου Ι

Δείτε το σχετικό βίντεο:

Νευροϊνωμάτωση τύπου ΙΙ

Στην νευροϊνωμάτωση τύπου ΙΙ οι εκδηλώσεις αφορούν κυρίως το κεντρικό νευρικό σύστημα και καθόλου στο δέρμα. Η βλάβη εντοπίστηκε στο χρωμόσωμα 22. Η νευροϊνωμάτωση ΙΙ παρουσιάζεται σε 1 περιστατικό κάθε 25000 γεννήσεις.

Η βασική βλάβη είναι η ανάπτυξη και στις 2 πλευρές ακουστικών νευρωμάτων, δηλαδή όγκων του ακουστικού νεύρου και οι οποίοι όγκοι συχνά οδηγούν σε απώλεια ακοής.

Σβανωμάτωση

Στην Σβανωμάτωση δεν έχει εντοπιστεί μέχρι στιγμής το προβληματικό χρωμόσωμα και κλινικά χαρακτηριστικά είναι η ανάπτυξη επώδυνων σβανωμάτων στην σπονδυλική στήλη και στα περιφερικά νεύρα.

Ποια ειναι η θεραπεία

Η θεραπεία ως προς τις δερματικές αλλοιώσεις του τύπου Ι , είναι η χειρουργική εξαίρεση των νευρινωμάτων για αισθητικούς και μόνο λόγους, αφού οι όγκοι αυτοί είναι καλοήθεις.

Πώς επηρεάζεται η ζωή του ασθενούς

Στις περισσότερες περιπτώσεις τα συμπτώματα είναι ήπια, επομένως η ποιότητα ζωής των ασθενών αυτών είναι άριστη. Όσο τα συμπτώματα είναι περισσότερα και σοβαρότερα, τόσο η ποιότητα ζωής χειροτερεύει. Σε κάθε περίπτωση δεν υπάρχει κίνδυνος για την ζωή του ασθενούς.

Δημήτρης Καπετανάκης

Δερματολόγος-Νοσ. ΥΓΕΙΑ

www.e-dermatology.gr

Διαβάστε σχετικά άρθρα:

Γνωρίστε τον άνδρα που φίλησε ο Ποντίφικας-Πάσχει από σπάνια ασθένεια

Μηνιγγίωμα: Γιατί «χτυπάει» πιο συχνά τις γυναίκες; Πότε μπορεί να αποβεί μοιραίο;

Παναγία των Παρισίων : Ο θησαυρός της Παγκόσμιας Πολιτιστικής κληρονομιάς που τυλίχτηκε στις φλόγες

Comments

X

Αγαπητοί αναγνώστες,

Σας ενημερώνουμε ότι το boro.gr προσφέρει καθημερινά (Δευτέρα-Παρασκευή) δωρεάν ψυχολογική υποστήριξη με επαγγελματίες ψυχολόγους.

Κάντε κλίκ εδώ για να συνδεθείτε και να ενημερωθείτε για τις ώρες λειτουργίας.
X